Beacon Therapeutics съобщава за подобрения на зрението при пет от осем пациенти, получаващи висока доза от генната им терапия за X-свързан пигментен ретинит (XLRP) във фаза 2 на клиничното изпитване SKYLINE. Известна като AGTC-501, новата генна терапия е за пациенти с мутации в RPGR, генът, който най-често се свързва с XLRP. Междинните 12-месечни резултати за SKYLINE бяха докладвани на 7 февруари 2024 г. от проф. Марк Пенеси, директор, Офталмологична генетика към Retina Foundation of the Southwest, на 47-ата среща на Macula Society.
Подобренията на зрението са измерени с помощта на микропериметрия, тест, който измерва чувствителността към светлина в няколко локуса (точки) в централната ретина. Петима от осем пациенти, получили висока доза AGTC-501, са имали подобрения в чувствителността на ретината от поне 7 децибела в 5 или повече локуса. Резултатите на шестима пациенти, получаващи ниска доза, са подобни на тези на които се прилага фалшиво лечение в групата с висока доза.
AGTC-501 се понася добре и няма клинично значими събития, свързани с безопасността, породени от лечението. Генната терапия XLRP е доставена чрез еднократна субретинална инжекция. AGTC-501 използва създаден от човека адено-асоцииран вирус (AAV), който работи като огромна контейнерна система, за да достави здрави копия на RPGR гена до клетките в ретината.
Beacon планира да започне своето клинично изпитване фаза 2/3 VISTA за AGTC-501 през първата половина на 2024 г.
XLRP засяга приблизително 20 000 души в САЩ и ЕС. Като X-свързано състояние, XLRP обикновено се проявява при мъже. Въпреки че жените обикновено са незасегнати носители, понякога и те имат загуба на зрение. Състоянието причинява свиване на зрението, намалено зрение в тъмни условия и загуба на централно зрение, особено в по-късните етапи. Повечето мъже с XLRP са юридически слепи до 45-годишна възраст. Източник: fightingblindness.org
