Учени идентифицираха нередности в гена на Stargardt

Сътрудници, водени от изследователя в борбата срещу слепотата проф. Франс Кремерс, са установили промените в гена на ABCA4 отговорни за болестта на Старгард при 448 души. Изследването е станало възможно благодарение на сътрудничеството на 75 учени в 21 страни по света. Ирландските изследователи, базирани в Trinity College в Дъблин, са част от това сътрудничество и проби от ирландски пациенти са били използвани в това проучване.

В своята изследователска работа екипът описва методите, които им позволяват да секвенират целия ABCA4 ген в повече от 1000 проби. Този нов метод заменя конвенционалните генетични тестове, които анализират само определени части от гена, например региона, който е отговорен за производството на протеин ABCA4.

Невероятно е, че екипът от изследователи идентифицира 105 неизвестни досега промени (понякога наричани мутации) след секвениране на целия ген. Тези нередности засягат нормалната функция на гена ABCA4, което води до дефекти в централното зрение и идентифицирането на тези промени значително подобрява базата от знания за процесите, през които се развива болеста на Stargardts.

В допълнение към промените в гена са идентифицирани и 16 нови делеции (загуба на части от гена). Тези нови открития са потвърдени в 27% от 448 генетично разрешени случая, което според изследователите показва, че голям брой от тези генетични промени са свързани с развитието на болестта на Stargardt.

 

Статията е публикувана в бюлетина на Fighting-Blindness-Visionaries-Summer-2020

Пълното изследователско проучване е публикувано в Genetics of Medicine.