Наследствени ретинални дистрофии - Д-р Елена Мермеклиева

ВЪВЕДЕНИЕ

Наследствените ретинални дистрофии са група унаследяващи се заболявания, характеризиращи се със засягане на различни слоеве на ретината, най-често комплекса ретинен пигментен епител (РПЕ) – фоторецептори и протичащи с различни зрителни увреждания в началните стадии и водещи до значителна редукция на зрителните функции при развито вече заболяване.

Според различни източници около 750 са дистрофиите на ретината, хориоидеята или и двете заедно, като при около 270 ретинални дистрофии е идентифициран специфичният генен дефект.

Съществуват различни класификации, но най-често използвана е анатомичната, която се базира на първично засегнатия слой – ретина, макула, РПЕ, хориоидея, стъкловидното тяло/ ретина. Но този подход не винаги е най-правилен, защото при някои дистрофии са засегнати няколко слоя или области едновременно.

Друг вид класификация се базира на наследствеността. Изучени са много родословия, което дава възможност за проучване на начините на унаследяване в поколенията.

Съществува и трети тип класификация, която почива на фенотипната оценка, извършена след клиничен преглед, електрофизиологичните и психофизични изследвания. Внимателният анализ на резултатите от всички тези изследвания дава възможност за причисляване към определена нозологична група клинично, а по-късно потвърдена и от молекулярни изследвания.

За нуждите на клиничната идентификация дистрофиите с първично дифузно засягане на фоторецепторите се класифицират отделно от тези с преобладаващо централно (макулно) засягане, тъй като се различават съществено по симптомите и прогнозата. Дифузната дистрофия на фоторецепторите е разделена в зависимост от първично засегнатата група фоторецептори на cone-rod и rod-cone дистрофии. Съществуват и групи с първично засягане на хориоидеята, както и витреоретинални дистрофии.

В зависимост от хода на развитие на заболяването те се делят на стационарни и прогресиращи наследствени ретинални дистрофии. Някои от дистрофиите се проявяват още в ранна детска възраст, а други са с по-късно начало и по-добра прогноза. Повечето от тях са с изразена наследственост, поради което фамилната анамнеза е от изключителна важност. Понякога пациентът може да има мутация „de novo“, която обаче да се наследява в следващите поколения или при някои от представителите на фамилията заболяването може да е относително безсимптомно. Поради тази причина винаги е важно да се изследват и клинично здравите членове на фамилията.

Наследствените заболявания на окото имат двустранно симетрично засягане и ако процесът е едностранен трябва да се търсят други причини – интраутеринни инфекции, травми или възпалителни заболявания.

Съществуват изолирани форми, които протичат само с очно засягане, както и синдромни дистрофии, които са част от по-широк болестен процес, ангажиращ и други тъкани и органи.

Недостатъчното развитие на електрофизиологията на зрението в България, финансовата недостъпност за генетични изследвания и липсата на терапия в световен мащаб обричаше до неотдавна пациентите с тези заболявания на сигурно ослепяване и неяснота относно прогнозата, точния генетичен дефект и семейното планиране. Развитието на медицинската наука и технологиите доведе до внедряването на нови, все по-усъвършенствани методи за ранна диагностика на тези заболявания, изследванията станаха все по-сложни и по-информативни. Те, заедно с компютърната периметрия, оптичната кохерентна томография (ОСТ), флуоресцеиновата ангиография (ФА) и адаптивната оптика ни дават възможност за много точна топографска локализация на увредата. А заедно с напредъка в генетиката, оптогенетиката, ретинната биохимия и регенеративната медицина, осигуряват едно по-добро разбиране на механизма на тези заболявания и увеличават терапевтичните възможности.

И тъй като това са заболявания със сравнително малка честота в човешката популация, поради което и се причисляват към групата на „редките болести“, точната топографска локализация на дефекта, както и тяхното генетично диагностициране, се пренебрегваше, още повече че не съществуваше надеждно лечение. Терапията на много от тези заболявания е все още проблематична, но тъй като в по-голямата си част те са силно инвалидизиращи индивида, усилията на учените по света са насочени към намирането на подходяща терапия, което дава лъч надежда за тези пациенти, както и за нас като техни лекари.

 

Рецензия: акад. проф. д-р Петя Василева дмн и доц. д-р Борислав Дъбов д.м.

 

Издателство „Изток-Запад“, юни 2020