Болест на Norrie: Рядко генетично заболяване, което кара хората да ослепяват и оглушават

Болестта на Norrie е изключително рядко, наследствено генетично заболяване, което причинява загуба на зрение и е описано за първи път в Дания през 1927 г. Точната честота на болестта на Norrie сред населението е неизвестна, като до момента само около 500 случая са докладвани по целия свят. Заболяването засяга предимно мъже, а когато жените го развият, те обикновено изпитват по-леки симптоми.

Болестта на Norrie се причинява от повече от 100 различни вида мутации в ген, наречен Норин цистеинов възел (NDP). Генът кодира протеин, наречен норин, който е от съществено значение за развитието на клетките и тъканите и се смята, че помага за защитата на невроните в ретината, светлочувствителната тъкан в задната част на окото. Протеинът също така играе роля и в образуването на кръвоносни съдове в тази област на окото и във вътрешното ухо.

NDP генът се намира на X хромозомата – известна като женската полова хромозома. Жените имат две X хромозоми (XX) –които се наследяват от всеки родител – докато мъжете имат X и Y (XY), като последната е мъжката полова хромозома.

Болестта на Norrie се унаследява по рецесивен начин, което означава, че хората трябва да наследят две копия на мутиралия NDP ген – по едно от всеки родител – за да развият заболяването. Тъй като мъжете наследяват само една Х хромозома, ако тази хромозома съдържа дефектния ген, те със сигурност ще развият заболяването. Жените могат да бъдат „защитени“, тъй като имат второ, работещо копие на гена на другата им X хромозома. Това обяснява защо повечето пациенти с болестта на Norrie са мъже, а засегнатите жени обикновено имат по-леки симптоми.

Основният симптом на болестта на Norrie е загуба на зрение. В резултат на мутации в NDP, ретината не се формира правилно и се отделя от задната част на окото, което води до пълна слепота и на двете очи. Това обикновено се случва при раждането или в рамките на няколко месеца след раждането.

Офталмологът може да открие и други признаци на заболяването, докато провежда очен преглед, като разширени или бели зеници, кървене в центъра на окото или помътняване на лещата, известно като катаракта. Някои от тези симптоми може да са видими при раждането, но други може да се развият месеци или години по-късно.

Освен загубата на зрение, приблизително 30% от пациентите с болестта на Norrie развиват и прогресивна загуба на слуха поради заболяването – обикновено около 12-годишна възраст. Между 30 и 50% изпитват забавяне и в развитието на двигателните си умения, включително седене и ходене.

Има и поведенчески симптоми, свързани с болестта на Norrie. Например, около 1 от 4 пациенти може да имат епизоди на неконтролируем или неуместен смях или плач. Подобен процент от пациентите с болест на Norrie имат аутизъм, а приблизително 1 на 10 може да получи гърчове.

Няма клинични лечения за предотвратяване на загубата на слуха или слепотата, свързани с болестта на Norrie. Учените обаче се опитват да разработят нови генни терапии за лечение на заболяването, а именно чрез заместване на дефектния NDP ген с функционално копие. Например, проучване от 2023 г. установява, че генна терапия може да спре загубата на слуха, свързана с болестта на Norrie при мишки.

Кохлеарни импланти могат значително да подобрят качеството на живот на пациентите със загуба на слуха. Засегнатите също така могат да се възползват от слухови апарати или от операция на очите, за да запазят част от зрението си в по-ранните етапи на заболяването, преди да го загубят.

Източник: livescience.com