Знай Своя Ген

Въпроси, които да зададете преди и след генетичен тест

Въпроси преди генетично тестване

1. Какво всъщност ще се случи, когато аз или детето ми проведем теста?
2. Трябва ли да се тестват други членове на моето семейство?
3. Какво ще науча от резултатите от теста?
4. Има ли рискове при провеждането на теста?

Read More

Често задавани общи въпроси

По-долу са дадени някои общи въпроси, които могат да бъдат полезни за обсъждане с вашия клиничен специалист по отношение на генетичното тестване:

1. Защо ме насочвате да направя генетично изследване?
2. Защо аз или детето ми сме насочени към специалист по генетика?
3. Защо аз или детето ми имаме това заболяване?

Read More

Подготовка за генетичен тест

Тази информация е разработена в сътрудничество с офталмолози, генетици, изследователи и представители на пациентите, за да помогне да бъдат намерени отговорите на въпроси, които възникват в процеса на генетично тестване.
Въпреки че въпросите са доста общи, важно е да запомните, че всяка ситуация е уникална и не всички въпроси могат да имат отношение към конкретната ситуация.

Read More

Какво е генетична консултация?

Генетичната консултация е услуга, предоставяна на лица и семейства, които са засегнати от или са изложени на риск от генетични заболявания. Целта ѝ е да подпомага пациенти и семейства в процеса на генетично тестване, а в последствие, да им предоставя информация, за да се адаптират по-лесно към генетичната диагноза.
Генетичните консултанти са здравни специалисти

Read More

Съображения при провеждане на генетичен тест

По-долу са дадени някои от възможностите и ограниченията, които могат да възникнат от провеждането на генетични тестове:

Възможности:
• Генетичният тест има потенциал да идентифицира точната причина за наследственото заболяване на ретината.
• Позволява на хората да коригират начина си на живот и да управляват конкретното си състояние възможно най-добре.

Read More

Какво е генетичен тест?

Някои от наследствените дистрофии на ретината (НДР) се причиняват от една мутация в определен ген. Например, за хороидеремията е отговорна мутация на гена CHM. Не винаги обаче е толкова просто. Пигментният Ретинит може да бъде причинен от над 80 различни гена – така че, ако не сте провели генетичен тест, е малко вероятно да разберете коя мутация причинява вашето заболяване

Read More

Симптоми при наследствени очни заболявания

Симптомите на наследствените дистрофии на ретината (НДР) обикновено се появяват в детска или юношеска възраст. Най-често първите признаци са свързани със затруднения с придвижването на тъмно. Също така започва да отнема необичайно дълго време адаптацията към промени в осветлението и е много вероятно ярките светлини да станат неприятни. Тъй като зрителното поле

Read More

Наследствени модели

В зависимост от това къде се намира мутацията и какъв е вида ѝ, тя влияе върху вероятността от Наследяването ѝ и развитието на генетичното състояние.

Поради тази причина е много полезно пациентите да разберат модела на наследяване на своята мутация, така че да идентифицират риска други членове на семейството да са наследили същата мутация.

Read More

Наследяване

Предаването на мутации от родител на дете, наричаме наследяване. Типът мутация и мястото, където се появява в генома, може да повлияе на вероятността тя да бъде наследена.
За да разберем повече за това, първо трябва да научим как е създаден нашият геном.

Създаване на нов геном
ДНК се съхранява в плътно опаковани структури, наречени хромозоми

Read More