Знай Своя Ген

Тази информация е разработена в сътрудничество с офталмолози, генетици, изследователи и представители на пациентите, за да помогне да бъдат намерени отговорите на въпроси, които възникват в процеса на генетично тестване.
Въпреки че въпросите са доста общи, важно е да запомните, че всяка ситуация е уникална и не всички въпроси могат да имат отношение към конкретната ситуация.

Генетичната консултация е услуга, предоставяна на лица и семейства, които са засегнати от или са изложени на риск от генетични заболявания. Целта ѝ е да подпомага пациенти и семейства в процеса на генетично тестване, а в последствие, да им предоставя информация, за да се адаптират по-лесно към генетичната диагноза.
Генетичните консултанти са здравни специалисти

По-долу са дадени някои от възможностите и ограниченията, които могат да възникнат от провеждането на генетични тестове:

Възможности:
• Генетичният тест има потенциал да идентифицира точната причина за наследственото заболяване на ретината.
• Позволява на хората да коригират начина си на живот и да управляват конкретното си състояние възможно най-добре.

Някои от наследствените дистрофии на ретината (НДР) се причиняват от една мутация в определен ген. Например, за хороидеремията е отговорна мутация на гена CHM. Не винаги обаче е толкова просто. Пигментният Ретинит може да бъде причинен от над 80 различни гена – така че, ако не сте провели генетичен тест, е малко вероятно да разберете коя мутация причинява вашето заболяване

Симптомите на наследствените дистрофии на ретината (НДР) обикновено се появяват в детска или юношеска възраст. Най-често първите признаци са свързани със затруднения с придвижването на тъмно. Също така започва да отнема необичайно дълго време адаптацията към промени в осветлението и е много вероятно ярките светлини да станат неприятни. Тъй като зрителното поле

В зависимост от това къде се намира мутацията и какъв е вида ѝ, тя влияе върху вероятността от Наследяването ѝ и развитието на генетичното състояние.

Поради тази причина е много полезно пациентите да разберат модела на наследяване на своята мутация, така че да идентифицират риска други членове на семейството да са наследили същата мутация.

Предаването на мутации от родител на дете, наричаме наследяване. Типът мутация и мястото, където се появява в генома, може да повлияе на вероятността тя да бъде наследена.
За да разберем повече за това, първо трябва да научим как е създаден нашият геном.

Създаване на нов геном
ДНК се съхранява в плътно опаковани структури, наречени хромозоми

Понякога, когато генетичните мутации имат отрицателен ефект, полученият протеин, който клетката ви произвежда, не работи както трябва, като това може да има драстични последствия върху цялостната функция на клетката.
Например, генетична мутация в изхвърлящия отпадъци протеин може да спре неговата правилна работа. В този случай, ако клетката не може

Някои гени са еднакви при всички хора (както и при много животински видове!), например, повечето от нас имат две ръце, два крака, две очи, десет пръста на ръцете и краката, сърце, черен дроб и т.н.
Има обаче части от вашия геном, които са уникални за вас и вашето семейство. Тези разлики са това, което Ви прави различни от всички останали по света