„ЦЕЛ 4000+“ – Формиране на грижите за хората с наследствени дегенерации на ретината (НДР)
Новини
■ Доклад на работна група за генетични тестове на Retina International
Проблемът
Наследствените дегенерации на ретината НДР са редки генетични очни заболявания. Те са многообразна група от увреждащи зрението състояния, причиняващи прогресивна дегенерация на ретината (тънкия слой тъкан, намиращ се в задната част на окото, който е от основно значение за наличието на зрение). Понастоящем са известни над 300 гени, отговорни за отделните НДР. НДР се проявяват като самостоятелни очни заболявания или са част от синдром, засягащ и други органи и системи. В резултат на НДР настъпва слепота в ранното детство или, най-често , загуба на зрение започваща в детска или ранна младежка възраст. В най-честите случаи (при групата от заболявания, наричани пигментен ретинит) засегнатите губят прогресивно зрението си, достигайки до практическа слепота на възраст около 40 – 50 г.
С изключение на един вид много рядка форма на НДР, проявяваща се в детството, НДР са нелечими към момента заболявания. В последните десетилетия, особено с напредъка на генетиката, множество клинични и други проучвания са в ход в множество изследователски центрове в много на брой държави по света. В процес на развитие са десетки авангардни лечения, които обещават да променят значително качеството на живота на пациентите и техните семейства.
Макар и нелечими към момента, твърдението, което често чуват засегнатите от НДР и техните семейства от страна на офталмолози, че нищо не може да се направи, е невярно!
НДР са заболявания, които изискват предприемане на незабавни действия, както от страна на специалистите, така и от страна на засегнатите! Генетичният произход на НДР предполага тяхното предаване напред в поколенията. Най-първото, което е нужно на засегнатите е поставянето на прецизна диагноза. Узнаването на диагнозата чрез навременна генетична диагностика, включваща възможността за установяване на отговорния за заболяването ген и провеждането на генетично консултиране на засегнатите , е базовата отправна информационна точка за пациентите и семействата им. Предоставянето на възможно най-прецизирана прогноза за съответната НДР и сведения за потенциалните терапевтични опции (подходящите според вида НДР текущи клинични проучвания) и друга информация, изискваща експертно познание от страна на грижещите се за тях специалисти, дава така нужната на засегнатите възможност да вземат обосновани решения за живота си. Тези решения касаят семейното планиране, своевременната ранна рехабилитация, ориентирането относно образование и избор на подходяща професия, избора на място за живеене, справянето със слабото зрение, избор на подходящите медицински изделия и помощно-технически средства, възможността за участие в клинично проучване или друг вид изследване.
Предполагаме, че понастоящем в България живеят около 4000 души – засегнати от някоя от множеството НДР. За съжаление, Нито една от известните НДР и притежаваща своя код спрямо възприетата в Европа номенклатура за редките болести ORPHANET не е налична в списъка с редки болести на Република България. Това прави невидими за здравната система както самите заболявания, така и засегнатите пациенти. Алгоритми за диагностика, лечение и рехабилитация, за която и да е от НДР, в България няма разписани и възприети
Нито една от над 90-те налични очни болници или специализирани очни медицински центрове в България не е обозначена от Министерството на здравеопазването за експертен център по някоя НДР по установения в страната нормативен механизъм. България е една от 3-те държави-членки на Европейския съюз (ЕС) без участие с очна болница (пълноправен или асоцииран член) в Европейската референтна мрежа по редки очни болести ERN-EYE. ERN-EYE обединява водещите европейски специалисти от 60 лечебни заведения в ЕС – обозначени понастоящем от страна на Европейската комисия за експертни по редки очни болести. Свързаните в тази мрежа експерти и болници са призвани да споделят знание и опит за обгрижването на редките очни болести и да доставят качествено здравеопазване до която и да е точка на територията на ЕС.
Липсата на признат от здравните власти в България експертен център по НДР прави потенциалните експерти по НДР трудно разпознаваеми както за пациентите, така и за медицинските специалисти от други области на здравеопазването, полагащи грижи за пациенти с редки и синдромни заболявания, изискващи мулти-дисциплинарен подход за лечение и грижа. Отсъствието на признат експертен център по НДР налага на пациентите да навигират в много сложна за тях среда, лутайки се и често самонасочвайки се, преминавайки през множество специалисти за да достигнат до търсената от тях диагноза, прогноза и експертна препоръка. Липсата на такъв център или центрове предполага и отсъствието на достъп на пациентите до наличната и бързоразвиваща се експертиза по НДР на територията на ЕС в рамките наERN-EYE.
Цел
„Цел 4000+“ е дългосрочна инициатива на Сдружение Ретина България, която се стреми към подобряване на средата за живеещите 4000 с НДР пациенти и техните семейства в България чрез формиране на грижите за тях. Инициаторите – Сдружение Ретина България – имат за цел да обединят усилията си със заинтересованите медицински специалисти (офталмолози, ретинолози, генетици) и изследователи с цел:
1. Универсален достъп на засегнатите до генетична диагностика (заплащана с публични средства генетична диагностика и генетична консултация);
2. Универсален достъп на засегнатите до експертна препоръка за лечение и грижа;
3. Достъп на засегнатите до клинични проучвания и други изследователски проекти в областта на НДР (промоция на изследователската дейност);
4. Своевременен достъп на засегнатите до медицински изделия, помощно-технически средства и до рехабилитация, основана на стандарти.
Искаме да постигнем тези цели последователно и устойчиво, отчитайки потребностите на българските пациенти и членовете на семействата им.
За да ги постигнем се стремим към осъществяването на образователни дейности, целящи изграждане на здравна грамотност сред засегнатите лица и семейства и чрез подобряване на образоваността сред офталмолозите относно НДР, генетичната диагностика и иновациите за НДР.
Знай Своя ген
Нашите клетки са фабрики за производство на протеини. Дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) е ръководството с инструкции, което казва на клетките ни формата, размера и функцията на всеки протеин, който те да произведат.
Ако не сте провели генетичен тест, е малко вероятно да разберете коя мутация причинява вашето заболяване.
Повече за генетиката, наследяването, генетичния тест и генетичната консултация, можете да научите от 12-те публикации, част от информационната кампания #знайсвояген
Публикации
Инициативата „Цел 4000+“: формиране на грижите за хората с наследствени дегенерации на ретината“ е на Сдружение Ретина България и започва с подкрепата на Novartis България.
