Д-р Йоанна Кънева е специализант в Детско очно отделение на Очна клиника, УМБАЛ „Александровска“ и асистент към Катедра по Офталмология, МУ-София. В момента е докторант с изследователска тема, фокусирана върху наследствените ретинални дистрофии, с по-конкретен акцент върху пигментния ретинит. Работата ѝ включва диагностика, лечение и проследяване на пациенти с редки генетични очни заболявания, както и активно участие в научни проекти и публикации.
„Бих нарекла насочването ми към наследствените заболявания на ретината едно щастливо стечение на обстоятелствата. През март 2021г., когато започнах специализация, започна и проект в Очната клиника към Александровска болница, насочен към провеждане на генетични изследвания на пациенти с наследствени ретинални дистрофии. Проектът беше ръководен от доц. Велева, която и към днешна дата гордо мога да нарека свой ментор, така, че в работата си с нея се срещах с много от пациентите с този тип заболявания. В хода на работата придобих много знания по темата и тя стана сред основните ми интереси и насоки на развитие.
Очната клиника към Александровска болница е водещ център в диагностицирането и проследяването на наследствени очни заболявания. В рамките на клиниката функционира специализирано звено с направление „Офталмогенетика“ под ръководството на доц. Н. Велева. Макар че в клиниката няма генетици на място, ние работим в тясно сътрудничество със специалисти от Центъра по молекулна медицина. Това партньорство ни позволява да осигурим цялостен подход към пациентите, включващ клинична и генетична диагностика, както и дългосрочно проследяване на заболяванията. Тази колаборация ни дава възможност да прилагаме най-съвременните диагностични методи, включително генетичен анализ, и да подпомагаме пациентите с персонализирани решения и достъп до иновативни терапии.
В нашата клиника се диагностицират както изолирани наследствени очни заболявания, така и синдромни състояния, при които засягането на ретината е част от по-широка клинична картина. Работим в тясно партньорство със специалисти от други медицински дисциплини, като педиатри, невролози и генетици, които често насочват пациенти към нашата клиника.
Сред най-често диагностицираните заболявания са:
- Пигментен ретинит
- Болест на Stargardt
- Синдром на Usher
- Синдром на Bardet-Biedl
- Болест на Coats
- Амавроза на Лебер
- Хороидермия
Тази мултидисциплинарна колаборация ни позволява да предоставим на пациентите цялостна диагностика и персонализирано лечение, което значително подобрява качеството на проследяване и прогнозата при тези сложни случаи.
Сред значимите ни постижения е диагностиката на 8 пациенти с мутации в гена RPE65, от които 5 са успешно насочени за лечение в Болница Свети Дух, Загреб. След терапия с Luxturna тези пациенти показаха много добро повлияване и към днешна дата продължаваме редовно да ги проследяваме в нашата клиника. Това е значително постижение в контекста на ограничените възможности за лечение на наследствени ретинални заболявания в България.
От останалите 3-ма, които са диагностицирани, две са деца, които са с постоянно пребиваване в страна от ЕС, където бяха насочени да започнат процедура по започване на терапия. Към днешна дата нямаме информация за тяхното състояние. Последният от диагностицираните пациенти е млада жена, при която беше установено, че не покрива критериите за включване в терапията, а именно наличието на жизнени фоторецепторни клетки.
Тези успехи са възможни благодарение на колаборацията с международни лечебни центрове и предоставяне на иновационни терапии, които са на разположение на нашите пациенти в рамките на съвременната офталмогенетика, както и благодарение на Фонда за лечение на деца в чужбина, който напълно реимбурсира терапията.
Предизвикателствата, с които се сблъскваме, включват не само сложността на диагностиката и липсата на утвърдени терапии за много от редките заболявания, но и специфични трудности, свързани с педиатричната популация. У нас липсата на Национална детска болница ограничава възможностите за централизирана и специализирана грижа за децата с редки очни заболявания. Това налага още по-активно сътрудничество с други медицински институции и специалисти, за да осигурим на нашите пациенти най-доброто възможно лечение и проследяване.
През следващата година екипът ни в Очна клиника на Александровска болница има амбицията да разшири обхвата на диагностика и лечение на пациентите с наследствени ретинални дистрофии. Сред основните ни цели е:
- Разширяване на генетичната диагностика: Планираме да подобрим достъпа на пациентите до съвременни генетични тестове, като работим в още по-тясно сътрудничество с Центъра по молекулна медицина. Ще предлагаме и по-широк спектър от тестове за по-добра диагностика на редки наследствени заболявания на ретината.
- Повишаване на достъпността до иновационни терапии: През следващата година ще продължим да работим с международни центрове за генна терапия. За пациентите с мутации в гена RPE65, лечението с Luxturna ще продължи да бъде на разположение, като ще се стремим да увеличим броя на пациентите, които могат да се възползват от тази терапия. Освен това, ще следим новите напредъци в областта на ретиналните протези и други иновации като PRIMA и новите терапии за ABCA4 и USH2A мутации, които се намират в различни фази на клинични проучвания.
- Нови партньорства за лечение и проследяване: Ще продължим да развиваме партньорства с други болници и изследователски центрове, като Медицински университет София, за да осигурим достъп до нови диагностични и терапевтични възможности, като се фокусираме и върху сътрудничество с болници в чужбина за лечение на по-сложни случаи.
Тези планове ще бъдат реализирани чрез усилията на нашия екип, съвместната работа с международни институции и клиники, както и с постоянно усъвършенстване на методите за лечение и диагностика.
През следващата година пациентите с наследствени заболявания на ретината могат да очакват значителен напредък в лечението и терапиите в развитие, благодарение на нови иновации и клинични изследвания.
- Одобрени терапии:
- Генна терапия- Luxturna продължава да бъде основното лечение за пациенти с мутации в гена RPE65, като ще продължим да насочваме пациенти с този дефект за лечение в Болница Свети Дух в Загреб, където досега сме постигнали много добри резултати.
- Оптикопатия на Лебер (LHON) е рядко митохондриално заболяване, което води до внезапно прогресивно увреждане на централното зрение, най-често в млада възраст. Терапиите в развитие включват генни терапии като GS010, която показва обещаващи резултати за забавяне на загубата на зрение, и одобрения идебенон, който може да стабилизира състоянието, но не възстановява зрението.
- Клинични проучвания
- В момента са в процес на разработка нови генни терапии за други наследствени ретинални заболявания, като болестта на Stargardt, причинена от мутации в ABCA4. През последните години се провеждат клинични изследвания на терапията SAR439483, която показва обещаващи резултати в ранните фази на изследването.
- Разработва се нова терапия за USH2A мутации, която използва технология на РНК за корекция на генетични дефекти, причиняващи ретинитис пигментоза и синдром на Ушер тип 2. Това лечение е в Фаза 2/3 и може да доведе до стабилизиране или подобряване на зрителната функция на пациентите.
- Генни терапии за X-свързана ретинална пигментоза: Проучванията изследват терапии, насочени към мутации на RPGR, показвайки обещаващи резултати за подобряване на ретиналната функция и стабилизиране на прогресията на заболяването.
- Ретинални протези
Ретиналната протеза PRIMA, която също е в етап на клинични проучвания, показва значителен напредък и може да предложи нови възможности за пациенти с напреднали случаи на ретинална дистрофия, при които не съществува ефективно медицинско лечение.
- Очаквания от новите терапии:
Пациентите могат да очакват допълнителни одобрения на терапевтични опции, както и нови програми за лечение, които ще увеличат достъпа до съвременни и иновативни методи. През следващата година се очаква да бъдат одобрени нови терапии, включително за различни генетични дефекти, което ще осигури по-широк спектър от възможности за пациенти с наследствени ретинални заболявания.
Тези примери за напредъка на науката и медицината дават надежда за значително подобрение в качеството на живот на пациентите и по-добро управление на заболяванията, като ще се разширява и достъпът до нови терапии чрез партньорства с международни клиники и центрове.
Сътрудничествата между различните организации (очни клиники, училища, рехабилитационни центрове, неправителствени организации и др.), работещи в областта на очните заболявания са от изключителна важност. Комбинацията от клиничен, образователен и социален подход позволява цялостна грижа за пациентите. Например, неправителствени организации могат да съдействат за организиране на скринингови кампании, а рехабилитационните центрове предлагат адаптация за хора със загуба на зрение. Синергията между различните структури значително подобрява качеството на живот на пациентите. На този етап тези колаборации все още не са достатъчно добре развити, но правим стъпки към подобряване и развиване на скрининговите програми и образователните кампании.
Съвместната работа между пациенти и експерти е ключова за успешното управление на наследствените заболявания на ретината. Пациентите и техните семейства играят важна роля в навременното идентифициране на симптомите и активно участие в процеса на лечение. Експертите от своя страна трябва да предоставят достъпна информация и индивидуализиран подход към лечението, като насърчават пациентите да участват в решенията относно тяхната терапия.
От съществено значение е изграждането на доверие и поддържането на отворена комуникация, което може да бъде постигнато чрез редовни консултации, достъп до мултидисциплинарни екипи и включването на пациентите в клинични изследвания. Освен това е важно пациентските организации да бъдат активен партньор в този процес. Те могат да предоставят психологическа и социална подкрепа, както и да информират пациентите за иновациите в лечението и наличните терапевтични програми.
Чрез тези съвместни действия се създава възможност за по-добро качество на живот на пациентите, по-ефективно управление на заболяванията и ускоряване на въвеждането на нови терапии.“
Контакти:
Детски очен кабинет, УМБАЛ „Александровска“ – 02 9230 576, detski.ochen.kabinet@gmail.com
Очни кабинети, ДКЦ „Александровска“ – 02 9230 858
Детско очно отделение, УМБАЛ „Александровска“ – 02 9230365
д-р Йоанна Кънева – yoanna.kaneva@yahoo.com
