Editas Medicine съобщава, че трима от 14 пациенти (12 възрастни) с вродена амавроза на Leber 10 (LCA10), участващи в клиничното изпитване BRILLIANCE, терапия за редактиране на гени EDIT-101, показват клинично значими подобрения в зрителната острота (BCVA). Всеки от тримата отговорили също така демонстрира постоянни подобрения в две от следните три допълнителни крайни точки: пълен тест за чувствителност на полето (FST), курс за навигация на зрителната функция (VFN) или качество на живот свързано със зрителната функция (VFQ). EDIT-101 е нововъзникваща терапия за редактиране на ген CRISPR/Cas9 за хора с LCA10, причинена от мутацията IVS26 в гена CEP290. Лечението работи като чифт молекулярни ножици за изрязване на мутация и се доставя до фоторецепторите чрез субретинална инжекция.
Генното редактиране е различно от генната терапия. При генната терапия копия на изцяло нов ген се доставят до ретината, за да заменят дефектните копия. При редактирането на ген CRISPR/Cas9 се коригира само мутиралата област на гена.
Генното редактиране е атрактивен подход за справяне с големи гени (напр. CEP290), които надвишават товарния капацитет на често използвани системи за доставяне на вируси, като адено-асоциирани вируси или AAV.
Компанията установява, че двама от тримата отговорили в проучването са хомозиготни за мутацията IVS26 в CEP290 и вярва, че това са най-добрите пациенти за бъдещо изпитване за EDIT-101.
Хомозиготно, в контекста на това изпитване, означава, че и двете версии на гена CEP290 на пациента имат IVS26 мутация. Обратно, хетерозиготно означава, че пациентът има една версия на гена CEP290 с мутация IVS26, но другата версия има различен тип мутация.
LCA10 е автозомно рецесивно заболяване, което означава, че пациентът е наследил по една мутирала версия на гена CEP290 от всеки родител. Рецесивните заболявания възникват само когато пациентът наследява две мутирали версии на гена.
При рецесивни заболявания родителите на засегнатото дете обикновено са незасегнати носители, тъй като всеки от родителите има една мутирала версия на гена и една нормална. Има шанс едно към четири всяко от техните деца да наследи две мутирали версии на гена, по една от всеки родител, и следователно при него да се развие болестта.
„Резултатите от изпитването BRILLIANCE предоставят доказателство за нашата концепция и важни поуки за програмите ни за наследствени заболявания на ретината. Ние демонстрирахме, че можем безопасно да доставим терапевтично средство за редактиране на гени, базирано на CRISPR, в ретината и да имаме клинично значими резултати“, казва Гилмор О’Нийл, президент и главен изпълнителен директор на Editas Medicine. „Въпреки че няма да напреднем в EDIT-101 сами и сме взели решение да поставим на пауза записването на пациенти, продължаваме да търсим партньор за сътрудничество, за да развием тази програма.“ Източник: fightingblindness.org
