Вродената нощна слепота е наследствено заболяване, което засяга зрението в среда с ниска осветеност. Сега нови изследвания свързват това състояние с неочакван виновник: високочестотен електрически шум.
Скорошно изследване, ръководено от Националния очен институт (NEI) и университета Джон Хопкинс, установи, че специфични мутации в протеина родопсин, може да са източникът на проблема, откритие, което ще промени разбирането и възможностите за лечение на заболяването.
Ключовата роля на родопсина
Родопсинът е протеин от съществено значение за нощното виждане, тъй като позволява на пръчиците (клетки в ретината), да откриват слаба светлина. Мутации в родопсина, като G90D, T94I, A292E и A295V, нарушават нормалната му функция, създавайки каскаден ефект, който засяга предаването на визуални сигнали към мозъка.
Тези мутации, в допълнение към промяната на функцията на родопсина, засягат ѝ йонния баланс в биполярните клетки на ретината, генерирайки високочестотен електрически шум. Това явление пречи на връзките между пръчиците и биполярните клетки, което води до невъзможност за правилно интерпретиране на сигналите при слаба светлина.
Електрически шум и нощно виждане
Електрическият шум в ретината действа като „късо съединение“, което пречи на биполярните клетки да обработват правилно сигналите. Това обяснява защо хора със специфични генетични мутации имат сериозни проблеми със виждането на тъмно, въпреки че зрението им през деня остава относително нормално.
Екип от изследователи е използвал усъвършенствани техники за електроретинография, за да идентифицира как тези специфични мутации генерират анормална електрическа активност в ретината. Тези изследвания не само потвърждават връзката между мутациите на родопсина и вродената нощна слепота, но също така помагат да се определят характеристиките на електрическия шум.
Терапевтични последствия
Това откритие отваря широко вратата към възможни нови терапии. Учените предполагат, че може да е възможно да се коригира дефектната функция на родопсина чрез генни терапии или чрез използване на модулатори, които да стабилизират неговата активност. Освен това се изследват лекарства, които биха могли директно да намалят електрическия шум, генериран от биполярните клетки, като по този начин възстановят способността на ретината да обработва визуални сигнали при условия на слаба светлина.
Сред изследваните мутации, се откроява G90D – генератор на спонтанен електрически сигнал при липса на светлина, който засилва електрическия шум. Този тип находка не само увеличава значението на родопсина при вродената нощна слепота, но също така предлага ясна цел за бъдещи терапевтични интервенции.
Нова ера при изследванията на зрението
Досега вродената нощна слепота се смяташе за състояние без ефективно лечение. Но откритието за мутациите на родопсина и тяхното въздействие върху електрическите вериги на ретината представлява стъпка напред към разработването на иновативни терапии.
Също така, разбирането как родопсинът и неговата електрическа дисфункция влияят на нощното виждане може да се приложи и към други свързани зрителни нарушения, разширявайки възможностите за лечение, което значително да подобри качеството на живот на засегнатите хора.
Поглед в бъдещето
Въпреки че има още много да се научи, това откритие представлява решаваща стъпка напред по пътя към разбирането на вродената нощна слепота. Освен това, откритието предлага и по-широка перспектива за това как електрическите смущения могат да бъдат свързани и с други зрителни състояния.
Чрез разбирането на въздействието на електрическия шум науката е една крачка по-близо до решения, които да променят живота, помагайки на онези, които са израснали, неспособни да се насладят на звездното небе.
Както ни показват тези постижения, човешкото око продължава да бъде поле, пълно с мистерии. И сега, с това ново парче от пъзела на зрението, надеждата се увеличава за милиони хора по света. Източник: macula-retina.es
