Имам синдром на Usher; има ли конкретни препоръки?

Синдромът на Usher комбинира глухота и зрителни увреждания и има конкретни препоръки, особено при практикуване на жестомимичен език, тактилен език и азбука на пръстите.

Австрийската група пациенти със синдром на Usher предостави следните предпазни мерки и насоки за хора, живеещи със загуба на зрение и / или загуба на слуха поради синдром на Usher и други свързани заболявания, включително и за членовете на семейството и за хора, живеещи в едно и също домакинство.

ПРЕДИ И СЛЕД всеки физически контакт и комуникация:

  • измийте ръцете си за 20 секунди, следвайки инструкциите на Световната здравна организация СЗО с течен сапун или използвайте алкохолен дезинфектант за ръце

За хора, които не живеят в едно и също домакинство, като лични асистенти или гледачи и преводачи, ПРЕДИ всеки контакт трябва:

  • да носят маски за лице (за еднократна или многократна употреба);
  • да измият ръцете си или да използват дезинфектант за ръце в съответствие с препоръките на СЗО;
  • препоръчва се употреба на ръкавици за еднократна употреба (или памучни);

СЛЕД всеки контакт / взаимодействие:

  • изхвърлете маските и ръкавиците при битовите отпадъци или;
  • изперете памучните;
  • използвайте средства за дезинфекция или измийте ръцете;

В обществени зони:

  • напускайте дома само в съответствие с вашите национални директиви за ограничаване;
  • не докосвайте лицето си (най-вече устата, носа, очите) за да предотвратите инфекция;
  • измийте ръцете или използвайте дезинфектант за ръце след всеки контакт с повърхности или опаковъчен материал (пластмаса, метал, картон, хартия) когато сте в обществен транспорт, таксита или когато пазарувате за ежедневни нужди;
  • носете маски и ръкавици (за еднократна употреба или изпиращи се);
  • опитайте се да запазите хирургичните и FFP маски за медицинските специалисти и обслужващите лица, както и за други уязвими групи с по-висок риск;
  • използвайте тъкан за еднократна употреба или кихайте в лакътя си, за да защитите другите;

За медицински консултации:

  • свържете се с вашия лекар или доставчик на здравни услуги по телефон или имейл преди всяка консултация;
  • срещите с медицинските специалисти или посещение в болница трябва да са само в случай на абсолютна спешност (рязка загуба на зрението е спешност);
  • прилагайте допълнителни предпазни мерки, както е описано по-горе;
  • планирайте редовните прегледи и последващи действия (очни, УНГ, …) за по-късно;

В случай на хоспитализация или лечение свързано с COVID-19:

  • не се самолекувайте! (Внимавайте: хидроксихлорохинът или хлорохинът могат да бъдат вредни за ретината и токсични, ако са свързани със специфични състояния, като сърдечни проблеми);
  • всички лечения трябва да бъдат строго предписани само от медицински специалисти и да бъдат съгласувани с вашия очен лекар (пазете се: употребата на хидроксихлорохин или хлорохин, имат противопоказания при състояния на ретината или невроофталмологията);

Отговори на следващите два въпроса представят: Patrick Yu Wai Man (член на ERN-EYE,а Moorfields, London UK) в сътрудничество с LHON експерти: Д-р Валерио Карели (Болоня, Италия), д-р Рустум Каранджия (Отава, Канада), д-р Нанси Нюман (Атланта, САЩ), д-р Алфредо Садун (Пасадена, Калифорния) и д-р Патрик Ю-Вай-Ман (Moorfields, London, UK)

Има ли LHON общноста по-голям риск от заразяване с COVID-19?

Не е известно увеличаване на риска за хора, които имат мутация LHON от зараза с COVID-19. Това е нов вирус и ВСИЧКИ са изложени на риск. Той може да причини тежки проблеми с дишането, които могат да доведат до смърт. Избягването на контакти с болни и следването на указанията на служителите в общественото здравеопазване са ключът към ограничаването на разпространението на COVID-19. Акцентът трябва да се постави върху избягване на заразата с COVID-19, която би повлияла на общото ви здраве, независимо от генетичния ви статус на LHON.

Лицата, пренасящи LHON мутация, но понастоящем безсимптомни с по-голям риск от загуба на зрениели са, ако бъдат засегнати от COVID-19?

Понастоящем няма конкретни данни, които да подсказват, че COVID-19 засяга зрителния нерв. Професионалните медицински организации настоятелно препоръчват всички офталмолози да предоставят само спешна помощ. Планираните срещи трябва да бъдат отменени. Въпреки че има усилия за преминаване към видео платформи за телемедицина в цялата общност, това може да отнеме време, така че, моля, консултирайте се с вашия доставчик на здравни грижи.

Имам синдромна форма на пигментен ретинит като Bardet-Biedl или Alström синдром има ли конкретни препоръки?

В допълнение към проблемите със зрителното увреждане, дължащи се на дегенерация на ретината, синдромните форми могат да носят допълнителен риск от инфекция с COVID-19 за такива пациенти по време на пандемията.

Повече от 30% от наследствените дегенерации на ретината са свързани с допълнителни очни усложнения като например синдром на Usher (глухота и дистрофия на ретината) или синдром на Bardet-Biedl (затлъстяване, бъбречна недостатъчност, диабет) или синдром на Alström (затлъстяване, кардиомиопатия, диабет, бъбречна недостатъчност) или подгрупи от митохондриопатии като синдроми на Kearns-Sayres (дефекти на реполяризация на сърцето…) и много други. При такива синдроми зрителният проблем може да бъде на преден план, а другите симптоми може да не се проявят, от друга страна пациентите могат да бъдат напълно наясно с допълнителните на очните усложнения (диабет, затлъстяване, високо кръвно налягане или засягащи други органи, например бъбреците, сърцето или белите дробове. Затлъстяването, бъбречната дисфункция, диабетът, сърдечните аномалии са рискови фактори при тежка инфекция с COVID-19. Това са състояния, които изискват внимателна употреба на лекарства, отпускани по лекарско предписание, за борба с COVID-19 (като хидроксихлорохин и други, които са подложени на клинична оценка при изпитванията, тъй като към днешна дата анти-COVID-19 терапията не е одобрена за ежедневна грижа).

Глухотата и зрителните увреждания може да наложат помощ от друг човек (преводач за езика на знаците или за тактилен език).

Бихме искали да направим следните препоръки за пациенти със синдромни ретинални дистрофии:

  • Значение на защитните мерки след всяко взаимодействие:

1 ° измиване на ръцете със сапун или алкохолен дезинфектант;

2 ° носене на маска за лице;

3 ° избягване на докосване на лицето, устата и очите;

4 ° без повторна употреба на еднократни маски или ръкавици или измиването им;

  • Терапиите за екстраокуларни състояния (диабет, бъбречна дисфункция …) трябва да продължат и да се наблюдават от личния лекар или специалиста (нефролог, ендокринолог, кардиолог …).
  • Пациентът трябва предварително да провери дали е записана консултацията му (по телефона, или пощата).
  • Прекъсването на терапиите трябва да се избягва по всякакъв начин, като се поддържа контакт с лекарите. Телеконсултацията трябва да е приоритетна и да е поискана и записана предварително.
  • В случай на затруднения ERN-EYE центровете от страната могат да бъдат от помощ.
  • Що се отнася до офталмологичното наблюдение и редовното проследяване, в повечето случаи те ще бъдат отложени. При специални обстоятелства трябва да бъде назначена среща, особено при спешни ситуации: остра загуба на зрение, необичайна остра болка….

В случай на инфекция, с COVID-19, ще бъде важно:

  • за всички здравни специалисти да се информират, че допълнителни усложнения са свързани със състоянието на ретината (т.е.: диабет, кардиомиопатия) и трябва да бъде предоставена полезна връзка от ORPHANET за лечението.
  • за избиране на правилното ЛЕЧЕНИЕ – Медикът ще предпише необходимото и / или разрешено след медицински анализ, особено в синдромния контекст.

Някои лекарства като хидроксихлорохин трябва да се предписват под строг медицински контрол, тъй като ретиналната токсичност може да се появи (но обикновено не и при кратко лечение), а допълнителни състояния като бъбречна дисфункция могат да засилят токсичността или да доведат до тежки усложнения, например известни сърдечни проблеми.

Обикновено приемам хидроксихлорохин, предписан от моя лекар за лупус / артрит, трябва ли да продължа лечението?

Ако имате предписано редовно лечение, не променяйте текущата си терапия, без да информирате Вашия лекар.

Какво е въздействието върху финансирането на научните изследвания (спонсори, инвеститори, публично финансиране) във времена на фокусиране върху изследванията и ограничаването на разпространението на COVID-19?

Финансирането на научните изследвания днес е насочено основно към COVID-19 и последиците за другите области ще бъдат известни по-късно.

Визуалните или слуховите увреждания биха ли повлияли на избора в случай на недостиг на болнични легла

За повечето правителства на ЕС има висок приоритет да избягват стриктно всякаква дискриминация при лечение на пациенти с увреждания, които не са свързани с конкретна уязвимост от COVID-19. Повечето държави управляват броя на леглата в тези времена. Обърнете се към вашите национални насоки за приоритет, издадени от националните ви комитети по етика в сътрудничество с дружествата за интензивно лечение и реанимация.

Какво трябва да направя, ако усетя очите си зачервени?

Пролет е и затова много хора ще имат зачервени очи поради полените. Много често това може да бъде и признак на вирусен конюнктивит, който трябва да се лекува, но няма нищо общо с COVID-19. Ако се чувствате необичайно или имате конкретни притеснения (особено ако усещате други симптоми като кашлица или треска) моля, свържете се с вашия офталмолог или личния лекар. Всички контакти с ERN-EYE центрове през периода на COVID-19 са налични.

Сподели