eyeDNA Therapeutics получава признание от FDA за генната терапия HORA-PDE6b при пигментен ретинит

eyeDNA Therapeutics обяви, че е получила обозначение за рядко педиатрично заболяване (RPDD) от FDA за HORA-PDE6b, тяхната генна терапия за пациенти с наследствена дистрофия на ретината (НДР), причинена от мутации на гена PDE6b.

Пигментен ретинит, причинен от PDE6b (PDE6b RP) е рядка наследствена дистрофия на ретината, която засяга около 3000 индивида в Съединените щати и 4000 в Европа, което представлява 1% до 3% от всички случаи на пигментен ретинит (RP). Заболяването се причинява от мутации в гена PDE6B, което води до дисфункционален протеин PDE6b. Това прекъсване нарушава преобразуването на светлината в електрически сигнали, което води до прогресивна загуба на фоторецептори и зрение. Симптомите обикновено започват в детството и често прогресират до слепота до средата на живота.

HORA-PDE6b е базирана на AAV5 генна терапия, предназначена да достави функционално, немутирало копие на човешкия PDE6B ген в субретиналното пространство. Този подход улеснява бързата трансгенна експресия и синтеза на функционален PDE6b протеин във фоторецепторните клетки. Като осигурява на тези клетки функционален протеин, HORA-PDE6b има потенциала значително да забави или дори да спре дегенерацията на ретината при пациенти с дефицит на PDE6b.

Rodolphe Clerval, главен изпълнителен директор на eyeDNA, отбелязва, че пигментния ретинит, свързан с PDE6b е прогресивно и необратимо наследствено дегенеративно заболяване, което води до значително зрително увреждане и слепота, като в момента няма налични лечения.

„Обозначението за редки педиатрични заболявания (RPDD) за HORA-PDE6b от FDA признава спешната нужда от ефективни лечения за това опустошително заболяване, при което ранното лечение може да забави или спре прогресията на заболяването и да има дълбоко въздействие върху качеството на живот на пациентите“, казва Клервал в изявление. „Очакваме с нетърпение да предоставим допълнителни актуализации от фаза I/II на нашето поручване и сме особено развълнувани да видим първоначални резултати при по-млади пациенти, където HORA-PDE6b може да доведе до най-голяма клинична полза.“

Редките педиатрични заболявания се определят от FDA като сериозни или животозастрашаващи състояния, които засягат предимно деца под 18-годишна възраст.

Източник: ophthalmologytimes.com