Преди операцията Райли не вижда през нощта. Късно една нощ след началото на терапията той се буди и вижда, че в стаята му има тъмни предмети.
„виждам призраци, ще умра “, си казва амбициозният художник.
Тъй като бавно фокусира тези тъмни предмети, 17-годишният младеж осъзнава, че те са просто сенки от рамката на вратата и мебелите в спалнята му. Тогава му хрумва; че той може да вижда през нощта.
„Бях абсолютно ужасен, защото преди това дори като дете не можех да виждам поради увреждането на зрението ми през нощта“, казва той.
Месеци по -рано Райли става първият австралиец, който получава новаторска очна терапия, която помага за лечение на наследствено заболяване на ретината, водещо до слепота. Вторият австралиец, получил терапията, е по-малкият му брат, 15-годишният Саман. И Саман, и Райли имат едно и също заболяване. Загубата на зрение на Саман не е напреднала толкова, колкото на Райли, но все пак е значителна.
„Не бях напълно сляп. През деня можех да виждам, но не и през нощта. През нощта е мрачно“, казва Саман.
И двамата братя са били бебета, когато са диагностицирани с вродена амавроза на Лебер, тежка форма на ретинална дистрофия. Това означава, че и двамата имат слабо зрение, особено при слаба светлина. Цялостната им визия постепенно се стеснява, замъглява се и цветовете избледняват, докато в крайна сметка те загубят зрението си.
Когато Райли е в 6-ти клас, той тръгва с помощта на бял бастун. В гимназията влошеното му зрение означава, че трябва да научи нови умения за навигация, включително да моли хората за помощ. Според него стресът е довел до социално оттегляне, тъй като се е притеснявал, че губи едно от сетивата си. Зрението му постепенно се влошава, оценките му също се влошават и той решава да напусне училище в началото на 11-ти клас.
През миналата година неговият офталмолог му предлага нова генна терапия, предназначена специално за хора с изключително рядкото му очно състояние. След няколко кръга от тестове група експерти се съгласяват, че той отговаря на критериите. Лечението до този момент е използвано само няколко пъти в света. Терапията, наречена voretigene neparvovec, продавана под името LUXTURNA, е инжектирана в задната част на едното му око. Тя е предназначена за лечение на мутации в гена RPE65, който е от съществено значение за доброто зрение. Тя действа, като използва неутрализиран вирус, за да пренесе функционален ген в засегнатата очна тъкан. Това позволява на тялото да произвежда всички протеини, които липсват поради генетичната мутация.
Месец по -късно операцията е повторена на другото око на Райли. След това терапията започва да работи за възстановяване на повредения му ген. Това лекарство е първата в света генна терапия за лечение на ослепяващо очно заболяване и един от първите заместители на гени за заболяване при човека. Тя е одобрена за употреба в Австралия миналата година и е била използвана само няколко пъти в целия свят. Лечението, което е безплатно в Австралия, не работи при всички, които имат това състояние, дори ако пациентът отговаря на условията за него.
Допустимостта на Райли и Саман е оценена от екип от Ocular Gene and Cell Therapies Australia. Това е сътрудничество между изследователи и клиницисти от Генетичната очна клиника в Мрежата за детски болници в Сидни (SCHN), Отдела за изследване на очна генетика и Групата по медицина на стволови клетки в Детския медицински изследователски институт (CMRI), Института Save Sight в Очната болница в Сидни и Университета в Сидни.
„Едно от наистина революционните неща във връзка с наследствените заболявания на ретината е, че сега можем да поставим генетична диагноза“, казва Робин Джеймисън, ръководител на отдел за изследване на очната генетика в SCHN и CMRI. Професор Джеймисън казва, че това не е било така преди 20 години, когато лекарите са се мъчели да намерят генетична диагноза за пациенти като Райли и Саман, и въобще не е ставало дума за терапия.
„Сега можем да намерим тези генетични отговори“. Като въведем тази генна терапия, можем да заменим дефектния ген и той след това да работи правилно в клетките в задната част на окото, за да даде на пациента спасение на зрението му, а след това и на някои подобрения.“
Въпреки че Райли и Саман няма да имат перфектно зрение, професор Джеймисън казва, че ползите от лечението са неизмерими.
„Пациенти като Райли вече могат да четат напечатани на листа текстове, докато преди това не са били в състояние“, казва изследователя.
Саман казва, че с подобряването на нощното му зрение се подобрява и самочувствието му.
„Чувствам се страхотно, че виждам различни неща, така че не е нужно да се спъвам в куп предмети“. Мога да ходя нощем и да излизам с приятели вечер.“
За Райли подобрената му визия му позволява да възобнови творческото си изкуство.
„До непосредствено преди процедурата бях в такава дълбока депресия“, казва той. Вече не можех да рисувам на физическа хартия и не можех да правя нещата, които правех. Просто стоях безнадеждно в леглото и плачех всеки ден.“
Сега той планира да стартира свой собствен онлайн магазин с друг художник. Той също така отделя време да оцени някои от нещата, за които никога не е знаел, че са възможни.
„Онзи ден видях първата си звезда на небето“, казва Райли. Бях като:„ Как мога да видя това мъничко искрящо нещо в небето? Преди да направя процедурата, просто си мислех, че небето е черно, има Луна и няма звезди или нещо подобно. Бях като:“ Хората се опитват да ме подведат да мисля, че на небето има искрящи неща „.“
Подобна е историята на Саман. Сега двамата обичат да прекарват времето си, в задния двор, втренчени в нощното небе.
„Промяна на живота“
Използването на генна терапия за лечение на генетични нарушения датира от 70 -те години на миналия век. С прости думи, това е, когато дефектните гени на човек са заменени медицински със здрави. Докато генната терапия е имала огромен успех, в други случаи тя е давала опустошителни резултати, включително смъртта на пациент в клинично изпитване през 90 -те години. Тези неуспехи забавят развитието на генните терапии, но много учени и лекари се надяват, че един ден могат да бъдат използвани за лечение на редица състояния.
„Ако ме бяхте попитали преди 25 години дали генната терапия би могла да лекува или излекува слепотата, щях да съм много скептичен“, казва професор Раско, ръководител на отдел клетъчна и молекулярна терапия в болница RPA в Сидни. Но сега сме с истинско лечение, което променя живота.“
Неговият отдел използва генна терапия, за да се опита да лекува състояния като хемофилия и таласемия и ракови заболявания като левкемия и лимфом. Но професор Раско казва, че едно от предизвикателствата при генната терапия е в нейната доставка.
„някои органи просто не я приемат. Трябваше да преодолеем имунната система, защото тя често предотвратява вирусите, които използвахме, за да пренасяме гените, да стигнат до мястото, където трябва да вършат работата си“, казва той.
Източник: abc.net.au
