Ахроматопсията е наследствено заболяване на ретината (IRD), което се характеризира с частична или пълна цветна слепота и засяга приблизително 1 на 30 000 човека по целия свят. Хората, живеещи с ахроматопсия, имат намалена зрителна острота в резултат на неправилно функциониращи светлочувствителни фоторецепторни клетки, които улавят зрителното поле, а именно конусните фоторецепторни клетки, които са разположени в централния участък на ретината, наречен макула. Конусните клетки са отговорни за осигуряване на детайлното централно и цветно виждане.
Ахроматопсията се причинява от мутации (промени) в ДНК на конусните клетки. ДНК е наследственият материал на нашето тяло и е организиран в гени, които при нормални обстоятелства дават подробни инструкции за получаване на протеини за подпомагане на растежа и развитието. Когато структурата или количеството на тази ДНК се промени в конусните клетки, това може да окаже пагубно въздействие върху зрението ни и да доведе до намаляване на зрителната острота.
Обещаващи резултати от клинично проучване показват, че подобрение на зрителната функция може да бъде постигнато и поддържано за период от 12 месеца при хора, живеещи с ахроматопсия, свързана с CNGA3, с нова генна терапия. Генът CNGA3 е един от най-често замесените гени при това заболяване, участващ в „25% до 28% от случаите в Европа и Съединените щати“, според Доминик Фишер, доктор на медицинските науки и водещ автор на проучването.
Общо 9 лица (8 мъже и 1 жена), всички от които имат напреднала форма на ахроматопсия, са били включени в това проучване. Като цяло, субретиналната генна терапия има отличен профил на безопасност без документирани сериозни странични ефекти. Подобрения във визуалното представяне са регистрирани по отношение на коригираната зрителна острота и контрастната чувствителност. Средно, коригираната зрителна острота (BCVA) на всеки участник се подобрява с 2,9 букви, според очната карта на Snellen от изходната до 1 година след лечението. Чувствителността към контраст; способността да се открие разликата в яркостта на отделни обекти и области, е подобрена със средно 0,33 log.
Това проучване потвърждава ефекта на субретиналната генна терапия за лечение на ахроматопсия, причинена от неправилно функциониращ ген CNGA3. Въпреки необходимостта да се потвърдят тези резултати с по-голям размер на извадката и по-дълъг период на проследяване, това проучване дава ясно обещание за безопасно и ефективно лечение на ахроматопсия, за която в момента няма налично такова.
Източник: retina-international.org
