Човек с генетично заболяване, което причинява слепота, стана първият, който получи CRISPR – Cas9 генна терапия, приложена директно в тялото му.
Лечението е част от клинично проучване за тестване на способността на техниките за редактиране на гени CRISPR – Cas9 за премахване на мутации, които причиняват рядко състояние, наречено вродена амавроза на Leber’s 10 (LCA10). Понастоящем не се предлага лечение за болестта, която е водеща причина за слепота в детска възраст.
Компонентите на системата за редактиране на гени – кодирани в генома на вирус – се инжектират директно в окото, близо до фоторецепторните клетки. За разлика от това, предишни клинични изпитвания CRISPR – Cas9 са използвали техниката за редактиране на геномите на клетки, които са били отстранени от тялото. След това материалът се влива обратно в пациента.
Марк Пенеси, специалист по наследствени заболявания на ретината в Орегонския университет за здраве и наука в Портланд си сътрудничи с фармацевтичните компании Editas Medicine от Кеймбридж, Масачузетс и Allergan от Дъблин, за да проведе проучването, наречено BRILLIANCE. Това изпитание е първото, което внедри популярната техника CRISPR – Cas9 – която беше приветствана заради своята гъвкавост и лекота на дизайн – директно в тялото. В BRILLIANCE генното редактиране се използва за изтриване на мутация в гена CEP290, който е отговорен за LCA10. Конвенционалните генни терапии използват вирус, за да вмъкнат здраво копие на мутиралия ген в засегнатите клетки. Но CEP290 е твърде голям, за да превърне целия ген във вирусен геном.
Въпреки че мутациите в CEP290 деактивират светлочувствителните клетки, наречени фоторецептори в ретината, клетките все още присъстват и са живи при хора с LCA10. „Надеждата е, че може да се активират отново тези клетки“, казва Pennesi. Това е едно от малкото заболявания, при които се смята, че всъщност може да подобрите зрението си.
Ранните резултати от друга терапия предполагат, че това може да е така. Сидециян се обедини с ProQR от Лайден, Холандия, за да лекува хора с LCA10, използвайки експериментално лечение, наречено сепофарсен. Ранните резултати показват, че сепофарсенът, който използва техника, наречена антисенс терапия за коригиране на LCA10-причиняваща мутация в РНК, направена от гена CEP290, може да подобри зрението при хора с LCA10.
Източник: Nature.com
