Експериментална CRISPR-базирана терапия, чрез директно инжектиране под ретината, потенциално може да възстанови зрението чрез елиминиране на генетичната промяна във фоторецепторните клетки, която причинява вродена амавроза на Leber.
Процедурата, част от фаза 1 и 2 изпитване, в която се очаква да участват около 18 пациенти, идва по-малко от десетилетие след като учените за първи път демонстрират как CRISPR-Cas9, бактериална защитна система, може да бъде програмирана да редактира човешкия геном. В сравнение с по-старите технологии за редактиране на ген, техниката може лесно и евтино да бъде проектирана, за да се насочи към почти всяка последователност на генома и на няколко места едновременно с изключителна ефективност. Това отваря потенциала за безопасно коригиране на редица генетични промени, причиняващи заболявания.
Почти всички проучвания на CRISPR включват ex vivo техника – редактиране на ген извън тялото – подобно на терапията с химерни антигенни рецептори (CAR) за лечение на рак. Но директното инжектиране на машината за редактиране на пациенти, както в изследването за слепота, вероятно ще има по-широкообхватни клинични приложения.
В процедурата за вродена амавроза на Лебер, учени от здравния и научен университет в Орегонския институт в Портланд инжектират експериментално лекарство под ретината, за да редактират ген във фоторецепторните клетки на пациента. Терапията, наречена AGN-151587, е адено-асоцииран вирус, който доставя ДНК, кодираща Cas9 и 2 направляващи РНК, предназначени да елиминират вариация на последователността на CEP290, която причинява тежка дегенерация на ретината в ранно детство. „Ако мутацията бъде премахната, това може да възстанови функцията на гена и да се възстанови зрението“, казва Пиърс, главен изследовател в многоцентровото изпитване.
Източник: jamanetwork.com
