Първи пациент с наследствена глухота и слепота е лекуван с нова експериментална генна терапия

За първи път в Нидерландия пациент с наследствена глухота и слепота получава нова експериментална генна терапия. Лечението се провежда в Radboudumc, националния експертен център за синдром на Usher, където специалистите се надяват да предотвратят настъпването на слепота при пациенти с това рядко наследствено заболяване.

Терапията е част от съвместно клинично изпитване, в което участват Radboudumc и още два нидерландски центъра за генна терапия: Amsterdam UMC и Het Oogziekenhuis Rotterdam.

Синдромът на Usher, наследствена комбинирана форма на глухота и слепота, засяга един на 15 000 нидерландци. Хората със синдрома се раждат с частично увреден слух и често използват слухови апарати или кохлеарни импланти. В детска възраст зрението им е добро, но постепенно се влошава и по-късно в живота може да доведе до слепота. Изследователите се надяват новото лечение да предотврати този процес. В много случаи заболяването се причинява от промяна в гена USH2A, а именно за мутации в този ген е разработена експерименталната терапия в Radboudumc.

Роналд Пенингс, специалист по УНГ, коментира: „Това е момент на удовлетворение за нашия експертен център Radboudumc Usher. След години научни изследвания правим голяма крачка напред в лечението на проблеми с ретината при хора със синдром на Ушър.“

Лечението представлява антисенс олигонуклеотидна терапия. То включва инжектиране на вид генетична лепенка в стъкловидното тяло, желеобразното вещество в окото. Лепенката разпознава дефекта в генетичния материал и го покрива, така че да намали вредното му действие. Процедурата ще се повтаря на шест месеца, а пациентът може да се прибере у дома веднага след прилагането.

„Лечението е безопасно и сравнително лесно за прилагане“, казва офталмологът Сузан Айзер, която провежда лечението заедно с Нилс Крама. „Тази терапия дава надежда на пациентите с тази форма на наследствена глухота и слепота да запазят зрението си и да поддържат независимостта и качеството си на живот.“

Пациентката Лоте, която живее със синдрома на Ушер, споделя: „Толкова съм щастлива, че това изпитване започва. То дава на мен и на цялата общност на Ушер надежда за лечение в не толкова далечно бъдеще.“

Заедно с проф. Роналд Пенингс и д-р Ервин ван Вийк, Сузан Айзер е част от изследователски екип, фокусиран върху синдрома на Ушер. Екипът е проучвал гена USH2A и е разработил тази специфична форма на генна терапия. Освен научната работа, пациентите се проследяват от офталмолози и УНГ специалисти в амбулаторните клиники. Експертният център поддържа близък контакт с пациентската асоциация Stichting Usher Syndrome.

Ервин ван Вийк, изследовател, специализиран в синдрома на Ушер, казва: „Страхотен момент. След години на изследвания първият пациент в Radboudumc най-накрая се лекува с генетичния пластир, който разработихме.“ Той подчерта, че това е пример за успешно сътрудничество между различни специалности и пациента.

Източник: radboudumc.nl