Пациенти с увредено зрение успяват да разпознаят семействата си за първи път от години след доброволно участие в новаторски експеримент за редактиране на гени.
43 -годишният Майкъл Калберер и 54 -годишната Карлин Найт страдат от нелечимо очно заболяване, което ги лишава от зрението им в зряла възраст.
През изминалата година те са едни от седемте пациенти, които позволяват на учените да променят тяхната ДНК чрез инжектиране на инструмента за редактиране на гени CRISPR. След процедурата зрението им не е напълно възстановено, но те могат да виждат цветове, да се движат по коридори и да виждат силуети.
Калверер от Лонг Айлънд разкрива, че е успял да разпознае близките си на дансинга на сватбата на братовчед си. „Това беше невъзможно от години, получи се много забавен и приятен момент.“
Родена в Портланд, Орегон, Найт казва, че цветовете от детството и са отново видими и тя ги описва като „просто прекрасни“. За да го отпразнува, тя боядисва косата си в любимия си цвят, зелен.
Двамата са се записали за експерименталното лечение в Орегонския здравен и научен университет през май 2021г. Това е първият път, когато CRISPR, обещаващо лечение за състояния като сърповидно -клетъчна болест, е използвано за редактиране на гени директно в човешкото тяло.
И Калберер, и Найт са родени с рядко наследствено очно заболяване, наречено вродена амавроза на Leber (LCA), при нея пръчиците и конусчевите фоторецептори не функционират правилно. Някои са слепи от раждането си, докато други губят зрението си с течение на времето. Такъв е случаят с Calverer и Knight.
Националната организация за редки заболявания изчислява, че LCA засяга едно или две бебета на всеки 100 000 живородени.
Какво е редактиране на генома?
Редактирането на геноми позволява на учените да правят промени в ДНК, което води до промени във физическите характеристики. Учените използват различни техники, които действат като ножици, изрязвайки ДНК на определени места. След това учените могат да премахнат, добавят или заменят разцепената ДНК.
Наскоро нов инструмент за редактиране на генома, наречен CRISPR, изобретен през 2009 г., направи редактирането на ДНК по -лесно от всякога.
И двамата пациенти имат вариант на болестта, причинена от дефект в гена CEP290, който регулира протеините, които поддържат очите здрави.
CRISPR обикновено изисква клетките да бъдат отстранени от тялото, редактирани в лабораторията и повторно инжектирани в пациента, което не е възможно при заболявания като LCA. Това е така, защото клетките на ретината са твърде крехки, за да бъдат премахнати, редактирани и поставени отново.
В това проучване са направени три малки разреза в лявото око на Найт и дясното око на Калверер и са вкарани милиарди доброкачествени вирусни частици с технологията CRISPR. След това чрез CRISPR се изрязват генни мутации в клетки, които засягат пръчиците и конусчевите фоторецептори, което подтиква тялото да произвежда гени, които функционират правилно.
Учените първоначално са оперирали само едно око, но ще оперират и другото, ако пациентите продължат да се подобряват, но не всички участници в проучването са имали положителни резултати по неизвестни причини. Knight и Calverer са имали положителен резултат, но тяхното зрение все още е далеч от перфектното. Резултатите обаче са толкова обещаващи, че на изследователите е дадено разрешение да преминат към по-голяма група пациенти.
Г-н Калверер казва, че ако може да различава форми и светлини и да вижда добре околността, може да яде навън и да върне някаква нормалност в живота си.
Твърде рано е да се каже дали технологията работи, но екипът очаква това да предотврати по -нататъшна загуба или дори да възстанови зрението.
Калверер добавя: „Поглеждайки надолу към чинията за храна, ако имате лъжица или прибор в нея, можете да видите ръба на прибора от външната страна на купата или чинията. Така че тези промени са много, много важни за мен.“
Изненадващо, той също успява да види цветовете за първи път от няколко години. Около месец след процедурата той го забелязва, когато червен автомобил минава покрай него.
Г-н Калверер успява да се наслади на простите неща от живота, като например да гледа залеза със своите приятели.
Найт също обича възстановената си способност да вижда цветове и казва:
„Това е едно от нещата, на което се наслаждавах с малко зрение като дете.
„Но сега разбирам колко ярки са били цветовете, защото сега мога да ги видя по -добре. Просто е невероятно. „
Източник:: texasnewstoday.com
