Многогодишно сътрудничество между братята Джонатан, Себастиан и Кристофър Варан, които са с прогресивно зрително увреждане поради заболяване, известно като пигментен ретинит, Детската болница в Монреал и Националната лаборатория в Монреал (IRCM) води до откриването на една от най-честите причини за детска слепота.
Обещаващо откритие, публикувано наскоро в Science Advances, показва, че мутация в ген, известен като BCOR, причинява пигментен ретинит.
„Всяко генно откритие е парче от пъзел, така че е време да празнуваме“, казва д-р Robert Coenecorp, директор на педиатричната офталмология в Детската болница в Монреал, пред Montreal Gazette. „Това парче от пъзела дава надежди за огромно развитие: ген в ретината, който контролира други гени.“
Изследването, описано в проучването, е проведено в лабораторията IRCM от д-р Michel Cahuet, професор по медицина в университета в Монреал, постдокторант Maeva Languet и изследователския експерт Christine Joricourt, в тясно сътрудничество с Coenecorp.
Пигментен ретинит (RP) е група от генетични заболявания, често диагностицирани в детството или юношеството, при които дегенерира ретината (тънкият слой нервна тъкан в задната част на окото, причинявайки прогресивна нощна и периферна загуба на зрение. Той е едно от най-честите генетични заболявания на ретината, засягащо 1 на 3500 до 4000 души по света. Въпреки че скоростта и степента на прогрес на загубата на зрението варира от човек на човек, много пациенти с RP са правно слепи на 40-годишна възраст.
Описана за първи път през 19-ти век, RP е била слабо разбрана доскоро, казва Koenekoop, старши учен в Програмата за детско здраве и човешко развитие в Института по здравеопазване на университета McGill. „Сега, с напредъка на генетиката, знаем, че всеки ген разказва история.
Koenekoop допълва, че посещава 10 до 15 млади пациенти всяка седмица в клиниката за слабо зрение, която управлява в Детската болница в Монреал. Той провежда генетични тестове, за да определи дали младите пациенти имат мутация в един от 200-те известни гена, участващи в RP. „През последните няколко години установихме, че можем да открием гена в 60 до 70 процента от случаите“, казва той. „И ако този ген бъде открит, той скоро ще помогне на детето да планира своето бъдеще в училище и работа. Провеждаме и генетично консултиране, при което се вълнувам разказвайки на пациентите за опити и изследвания“, казва той. „Давам им антиоксиданти и говоря за акупунктура, смята се, че тя увеличава притока на кръв към ретината, като определено подобрява зрението. Опитваме се да забавим прогресията на болестта, да я спрем напълно и след това да подобрим зрението. Най-важното, което Koenekoop казва: Някои от мутиралите гени вече се заменят в очите и децата започват да виждат. Например, генна терапия за деца със специфичен тип пигментен ретинит беше одобрена от Régie de l’assurance maladie du Québec само преди няколко седмици.
Провеждат се успешни клинични изпитвания с пет или шест ключови гена, казва той, и се очаква да бъдат одобрени през следващите няколко години. „Това означава, че ще можем да лекуваме 20% от пациентите с пигментен ретинит.“
Koenekoop се среща за първи път с братята Варан преди повече от 15 години, когато са още деца. Той проверява всичките 200 гена, за които се знае, че участват в дегенерацията на ретината, и не открива нищо. Въпреки това сканирането на генома разкрива, че и трите момчета имат една и съща мутация в техния BCOR ген.
„Това може да е нов механизъм за развитие на ретината“, спомня си Koenekoop. Той кани Каюет, която е международно призната за работата си по биология на ретината.
„Открихме, че BCOR прецизно регулира нивата на експресия на много гени на ретината, подобно на термостата, който регулира температурата във вашия дом“, казва Каюет. „Когато се появят генетични грешки в BCOR, този регулаторен процес се променя, което води до анормална активност и в крайна сметка смърт на клетките на ретината и загуба на зрение. Откритието ще има широки последици върху промяната на пейзажа на генните терапии. Каюет казва, че следващата стъпка ще бъде да се манипулира експресията на тези гени, като се използват животински модели за създаване на същите мутации, идентифицирани при братята Варан.
Междувременно Джонатан, 25. Себастиан, 23 години. и Кристофър, на 17, се чувстват добре. Джонатан и Себастиан имат шофьорски книжки, Себастиан иска да бъде разработчик на видеоигри, а Кристофър иска да бъде медицинска сестра. Кристофър знае, че го очаква тежко бъдеще, но засега казва: „Все още чувствам, че зрението ми е доста нормално. Страхотно е, че откриха гена, защото с това изследването ще отиде далеч напред. Оптимист съм.”
Източник: eminetracanada.com
