Всяка година в последния ден на февруари, светът отбелязва Денят на хората с редки заболявания. За това какви са предизвикателствата пред хората с редки болести у нас и къде е България в сравнение с други европейски държави, д-р Петя Стратиева говори пред портала Право & Здраве.
Петя Стратиева е доктор по медицина със специалност по имунология и доктор на науките по молекулярна биология. Тя е един от основателите на „Ретина България“, а от август 2018 е ангажирана с изграждане на капацитет и развитие на Централна и Източна Европа за „Ретина Интернешънъл“. Участва в Съвета на Федерациите на Европейската Асоциация по Редки Болести (EURORDIS). От март 2019 г. е член на Консултативния Съвет към Европейската Референтна Мрежа по Очни Болести (ERN-EYE) от страна на европейската пациентска застъпническа група (EPAG).
Д-р Стратиева, Каква е ролята на европейските пациентски застъпници?
В Европа около 30млн. души са засегнати от редки заболявания, средно около 6% от населението или ако говорим за България става въпрос за около 450 хил. души.
Така че, когато говорим за редки и сложни болести, трябва да отбележим, че всъщност една много голяма част от населението е засегната. Говорим за между 6 и 8 хиляди диагнози, за 85% от които няма лечение. Това е много голяма непосрещната здравна нужда.
Практически пациентите и техните семейства са заинтересована страна наред с останалите участници в сектора по здравеопазване. Европейските пациентски застъпници включват пациенти и членове на семействата им от различни държави
Много често, тъй като заболяванията са сложни и на места липсва експертиза, пациентите, в търсене на отговор за себе си, се превръщат в експерти и то не само по отношение на това как да живеят и да се справят с дадено заболяване, но и по отношение на диагностиката, клиничните проучвания, технологиите.
През 2017г. стартираха Европейските референтни мрежи по редки болести, които представляват европейската здравна система в действие. Тя обаче е зависима от ангажиментите и дейностите на национално ниво. Това са мрежи от експерти, изследователи и клиницисти от различни държави. Европейските референтни мрежи обединяват разпръснатия в цяла Европа експертен потенциал в платформи в 24 области на здравеопазването. Съфинансирани от ЕК, самите мрежи са обединения от болници, доставчици на здравни услуги, и представляват трансгранично здравеопазване в действие.
Инструментът с който разполагат е т.нар. виртуална клиника, която цели да предоставя експертна консултация от дистанция или квалифицирана препоръка до всяка една точка в която и да е страна в ЕС, като идеята е не пациентът, а информацията за пациента да пътува.
Пациентските застъпници участват наравно с клиницистите и изследователите в управлението на дейностите в референтните мрежи.
Равномерно ли са представени държавите в ЕС в тези мрежи?
Изключително неравномерно. България, за съжаление участва в много малко ЕРМ, което има пряко отражение върху качеството на здравеопазването и резултатът е еднакъв както за пациентите така и за клиничните практики.
Една от причините, тези мрежи да се създадат, е че никоя държава не може да се справи сама по себе си с толкова тежки и сложни въпроси. Идеята е добрите практики да бъдат разработени от експертите от различните държави в рамките на мрежите, а държавите да се постараят да ги възприемат и приложат на месно ниво – това включва алгоритъм за диагностика, лечение, достъп до клинични проучвания, до експериментално лечение, ранна рехабилитационна интервенция, подбор на необходимите медицински изделия и асистиращи технологични средства
Защо България не е добре представена, какво не ни достига – специалисти, експертни центрове, желание?
Определено за да се случи нещо са нужни механизми, а в България няма необходимите такива на законодателно ниво. В България имаше национален план по редки болести до 2014г, когато влезе в сила наредбата за редките болести, която е активна и сега. До колко тя отговаря на стратегическата европейска рамка е доста спорно, а от пациентска гледна точка можем категорично да кажем, че не отговаря. Аз лично не виждам политическа воля за промяна. Много трудно би ми било да назова български политик,, който е ангажиран с редките болести, по примера на отличаваните през последните години и получилите признание през тази европейска седмица на редките болести политици от различни държави. По същият начин стоят нещата и с клиницистите. Разбира се има добри специалисти, с дългосрочни стратегии в техните си области, но по отношение на политики и политики в действие, ситуацията е доста фрагментирана. Така че механизмите са заложени в националното законодателство и каквото и да си говорим, без политическа ангажираност не може да има промяна в обстоятелствата касаещи хората с редки заболявания и стабилна здравна система в това отношение.
Защо няма обща рамка на ЕС за регистър на редките болести?
Всяка от референтните мрежи има за цел да развива и поддържа свой общоевропейски регистър, който да е съвместим с регистрите във всяка една от останалите мрежи.
Известните 6000 – 8000 редки заболявания имат своите общовъзприети европейски кодове според ORPHANET класификацията.
Наличната у нас наредба предвижда всяко едно рядко заболяване, регистрирано у нас като такова, да бъде включено в списъка с редки болести със съответния си код по ORPHANET класификацията. Държавата обаче е предоставила на медицинските специалисти и на пациентските организации ангажимента за иницииране на включването на различните редки заболявания със съответните им кодове в списъка с редки болести.
Не съществува механизъм, който задължава медицинските специалисти в дадена терапевтична област да се ангажират с кодифицирането на редките болести в областта си и да се стараят болестите да бъдат включени в списъка с редки болести на страната.
Например, от 900-те очни редки болести нито една не е налична в списъка с редки болести, офталмолозите у нас си служат с МКБ класификацията за тях, което не позволява диференцирането на отделните редки очни болести и възпрепятства съществуването на необходимите данни за отделните заболявания, а разписани алгоритми за диагностика, лечение и грижи за тези заболявания отсъстват.
Най-малкото, което може да бъде направено у нас е редките заболявания да бъдат кодифицирани според ORPHANET и да бъдат въведени като такива в списъка с редки болести на страната.
А защо в този списък са налични ограничен брой заболявания, защо той се обновява с темповете, с които това става в момента и дали тези темпове на обновяване са свързани с въздържане от разходи за диагностиката, лечението и грижите за засегнатите пациенти, е отворен въпрос.
Възползва ли се България от финансови механизми на ЕС по отношение на редките заболявания?
При положение, че страната ни не участва в повечето европейски референтни мрежи, тя респективно не може и да се възползва от финансови механизми в тяхна полза.
Отсъствието ни от отделните работни мрежи лишава български специалисти да се възползват от наличните чрез тях програми за професионална мобилност и обучение, да ползват ресурсите, предоставяни чрез мрежите. Лишени сме от възможностите на клиничните системи за управление на пациентите, т.е. от експертна дистанционна консултация на пациенти в редица терапевтични области. Отсъствието ни от повечето ЕРМ ни лишава от в възможността да сме част от изгражданите електронни регистри с данни на пациентите към всяка една от мрежите.
А данните са от изключително значение, защото когато са сравними и могат да кореспондират помежду си с други регистри са изключително ценен ресурс. Въз основа на тези данни се правят анализи, на тях се стъпва при изграждане на политики, въз основа на тях могат да се взимат решения за ефективност на нови терапии или решения за инициирането на нови клинични проучвания, за епидемиология. Въз основа на тях се взимат информирани решения. Практически неучастието ни в мрежите, означава и отсъствие на качествени регистри и отсъствието на възможности.
В случая към редките заболявания, които, както стана дума, са голяма непосрещната здравна нужда от гледна точка на съществуващо лечение, са съсредоточени значителен по обем усилия за разработване на модерни генни, клетъчни и други терапии. Очаквано тези терапии ще са много скъпоструващи, Въвеждането им и заплащането им с публични средства ще зависи именно от наличието на данни и ако очакваме това да се случи без регистри – би било много трудно и сложно и невъвеждането на тези дългоочаквани, имащи потенциала да променят живота на пациентите терапии, ще бъде драматично за засегнатите и за техните семейства в държави като нашата.
Говорим за политическа воля и за специалисти, но изглежда сякаш нещата са смесени. Ясно е, че няма политическа воля, но къде е ролята на лекарите и тяхната инициатива да бъдат защитени правата на пациентите?
Очевидно има специалисти, които са посветени на това, но не във всички области. Например, ако погледнем очните болести, може да се каже, че в България има достатъчно офталмолози. , Защо те не желаят да се ангажират с редките очни болести? Имаме брилянтни специалисти, но редките очни болести не само, че не са регистрирани, но никога не са подавани и заявления за включване в списъка с редки болести на най-често срещаните редки очни болести,водещи до загуба на зрение при деца и млади хора. До колкото знам има подадени две заявления, едното от преди 4 години, за рядко невро-офталмологично заболяване , на което комисията не е реагирала и до сега, а това е заболяване, за което вече има модерна терапия, задаваща се на хоризонта.
Защо в някои случаи се налага пациентите сами да подават заявленията за регистриране на заболяването им като рядко?
Това е въпрос, чийто отговор е добре да потърсите сред медицинските специалисти. Важно е да се чуят изказани от тяхна страна причините, които ги възпират да се ангажират с подаване на заявления за включване на заболявания в списъка с редки болести, за въздържането им от това, лечебните заведения, в които те работят, да бъдат обозначавани като експертни центрове и за причините, поради които те отсъстват от колаборативната платформа на клиницистите и изследователите по редки болести в Европа, т.е. от ЕРМ.
Десетки, а може би и повече български пациенти с редки болести са с непрецизирани диагнози, неясни прогнози и нямат информация за текущите клинични проучвания в техен интерес. Това е причината те да търсят сами за себе си отговори на въпросите и да поемат сами бремето, включително и това, причинено от отсъствието на подходящата и навременна рехабилитация за тях, отстраняването им от пазара на труда, набавянето на помощно-технически средства и медицински изделия и поемайки основната финансова част да живеят с рядко заболяване за своя собствена сметка.
Това мотивира пациентите да търсят подкрепа сред други пациенти, да се включват в online общности за обмяна на информация, да се стараят да насърчават изследователите и клиницистите да се ангажират с проучването и лечението на заболяванията им.
Какво е бъдещето пред хората с редки заболявания?
В системата на трансгранично здравеопазване, целта е до 2030г. диагнозата да може да бъде изяснена, в която и да е страна в Европа, до 6 месеца от началото на симптомите, а това е много висока цел. Когато обаче, от страна на специалистите липсва желание, пациентите се принуждават да се сдобият с експертност сами.
Кое е първото нещо което трябва да се направи?
Политически ангажимент, но става въпрос за дългосрочна ангажираност, не само в деня на редките болести, а запознати и ангажирани дългосрочно политически фигури. Да се промени националното законодателство, така че да позволява да се развиваме и да бъде адаптирано към настоящето и неговите възможности. Истината е, че без политическа воля и ангажимент нищо няма да се случи.
Източник:: Право & Здраве
