Изследователи от Медицинското училище в Харвард направиха още една решителна стъпка в усилията си да разработят генна терапия за хора със синдром на Usher тип 1F, рядко заболяване, което причинява глухота и прогресивна слепота.
Нов начин за доставяне на коригирана версия на дефектния ген, който причинява синдрома на Usher – PCDH15
AAVantgarde Bio дозира първи пациент в клиничното си изпитване LUCE-1 фаза 1/2, оценяващо AAVB-081, генна терапия, разработвана за лечение на пигментен ретинит, свързан със синдром на Usher тип 1B (USH1B).
AAVB-081 е двоен хибриден продукт, състоящ се от два AAV8 вектора, който е предназначен да осигури функционално копие на гена, отговорен за заболяването.
NACUITY ПРОВЕЖДА КЛИНИЧНО ИЗПИТВАНЕ ЗА ОРАЛНА АНТИОКСИДАНТНА ТЕРАПИЯ
Базираната в Далас Nacuity стартира клинично изпитване фаза 1/2 в Австралия за своята перорална антиоксидантна терапия. Изпитването е за хора със синдром на Usher. Известна като N-ацетилцистеин-амид (NACA), молекулата е предназначена да забави загубата на зрение чрез защита на клетките на ретината
Когато невробиологът Дейвид Кори се появява на конференция за редки болести през 2017г., той няма представа, че ще влезе в надпревара с времето, за да разработи лечение. Конференцията е за синдрома на Usher тип 1F. Пациентите с това състояние имат генна мутация, която прави така, че да се раждат глухи и постепенно да губят зрението си, докато растат.
Read MoreУниверситетът Джон Хопкинс (JHU) стартира фаза 3 клинично изпитване на N-ацетилцистеин (NAC) за лечение на пигментен ретинит (RP). Известно като NAC Attack, 45-месечното проучване включва приблизително 438 пациенти на 30 места в САЩ, Канада, Мексико и Европа. Участниците в проучването ще бъдат разпределени на случаен принцип, в две групи: с лечение или плацебо.
Read MoreAtsena Therapeutics, компания, разработваща генни терапии за наследствени заболявания на ретината (НДР), е дозирала първи пациент във Фаза 1/2 на генната терапия ATSN-201, в клинично изпитване за X-свързана ретиношиза (XLRS). Известно като Lighthouse Study, клиничното изпитване оценява ATSN-201 при мъже на възраст от 6 до 64 години, с клинична диагноза XLRS
Read MoreСиндромът на Usher е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително един на 30 000 души. Характеризира се с комбинирана прогресивна загуба на слуха и зрението, а в някои подтипове и с нарушение на равновесието. Здравните специалисти не винаги знаят как да действат и да общуват с тези пациенти. Ето защо мрежата ERN-EYE създаде видео, с цел да информира
Read MoreДо момента имаше определени три вида синдром на Usher (USH) – въз основа на възрастта на поява и тежестта на клиничните симптоми. Трите типа (USH1, USH2, USH3) се подтипират допълнително, чрез генетично изследване, като се обозначават с буква след числото и обикновено проявата и прогресията на симптомите са сходни при всеки тип.
Атипичният USH възниква
Хората със синдрома на Usher – водещата наследствена причина за едновременна глухота и слепота, за която няма лечение – може да имат нова причина за надежда, след като изследователи от Орегонския здравен и научен университет потвърдиха първия по рода си модел на примат с това заболяване. Потвърждението означава, че изследователският екип най-накрая може да тества
Read More
