Синдром на Ушер

Преследване на три генни терапии за редки наследствени заболявания

Когато невробиологът Дейвид Кори се появява на конференция за редки болести през 2017г., той няма представа, че ще влезе в надпревара с времето, за да разработи лечение. Конференцията е за синдрома на Usher тип 1F. Пациентите с това състояние имат генна мутация, която прави така, че да се раждат глухи и постепенно да губят зрението си, докато растат.

Read More

Стартира клинично изпитване фаза 3 на NAC за пациенти с пигментен ретинит

Университетът Джон Хопкинс (JHU) стартира фаза 3 клинично изпитване на N-ацетилцистеин (NAC) за лечение на пигментен ретинит (RP). Известно като NAC Attack, 45-месечното проучване включва приблизително 438 пациенти на 30 места в САЩ, Канада, Мексико и Европа. Участниците в проучването ще бъдат разпределени на случаен принцип, в две групи: с лечение или плацебо.

Read More

Atsena дозира Първи пациент в клинично изпитване на генна терапия за XLRS

Atsena Therapeutics, компания, разработваща генни терапии за наследствени заболявания на ретината (НДР), е дозирала първи пациент във Фаза 1/2 на генната терапия ATSN-201, в клинично изпитване за X-свързана ретиношиза (XLRS). Известно като Lighthouse Study, клиничното изпитване оценява ATSN-201 при мъже на възраст от 6 до 64 години, с клинична диагноза XLRS

Read More

Синдром на Usher – Какво трябва и какво не трябва да се прави

Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително един на 30 000 души. Характеризира се с комбинирана прогресивна загуба на слуха и зрението, а в някои подтипове и с нарушение на равновесието. Здравните специалисти не винаги знаят как да действат и да общуват с тези пациенти. Ето защо мрежата ERN-EYE създаде видео, с цел да информира

Read More

Учени идентифицират нов тип синдром на Usher

До момента имаше определени три вида синдром на Usher (USH) – въз основа на възрастта на поява и тежестта на клиничните симптоми. Трите типа (USH1, USH2, USH3) се подтипират допълнително, чрез генетично изследване, като се обозначават с буква след числото и обикновено проявата и прогресията на симптомите са сходни при всеки тип.
Атипичният USH възниква

Read More

OHSU потвърждава първия нечовекоподобен модел на примат със синдром на Usher

Хората със синдрома на Usher – водещата наследствена причина за едновременна глухота и слепота, за която няма лечение – може да имат нова причина за надежда, след като изследователи от Орегонския здравен и научен университет потвърдиха първия по рода си модел на примат с това заболяване. Потвърждението означава, че изследователският екип най-накрая може да тества

Read More

Клинични предизвикателства: Генно заместващи терапии за наследствени заболявания на ретината

Наследствените болести на ретината (IRDs) са група от генетични заболявания, които водят до сериозно зрително увреждане или слепота и отдавна се считат за нелечими.
Напредъкът в изследванията през последните 20 години позволи идентифицирането на повече от 260 генетични мутации, свързани с IRDs, и са в ход проучвания на множество генно-заместващи терапии

Read More

ProQR дозира първи пациенти в изпитване QR-421a за пигментен ретинит, и синдром на Usher

ProQR Therapeutics обяви първите пациенти, дозирани във фаза 2/3 клинични изпитвания Sirius и Celeste на изследвана РНК терапия QR-421a за хора с пигментен ретинит (RP) и синдром на Usher с мутации в USH2A.
„Пигментният ретинит (RP) и синдромът на Usher, свързани с USH2A, са наследствени заболявания на ретината, които могат да доведат до слепота

Read More

ProQR обявява положителни данни от проучване фаза 1/2 на кандидат за лечение на синдром на Usher

ProQR Therapeutics публикува положителни резултати от своето проучване фаза 1/2 Stellar, изследващо QR-421a при пациенти със синдром на Usher и несиндромен пигментен ретинит. Терапията се понася добре при всички дози и пациентите не са имали сериозни нежелани странични ефекти или възпаления, се казва в съобщението

Read More