Според проучване, проведено от изследователи от Медицинския факултет на Перелман към Медицинския факултет на Университета на Пенсилвания, пациенти с рядко наследствено заболяване, са имали бързо подобрение на зрението, което се е запазило за целия едногодишен период на проучването.
В изследването е доказано, че зрението на пациентите, диагностицирани с рядко наследствено заболяване
Възстановяващата зрението генна терапия на Spark Therapeutics получи през 2017г. одобрение за пускане на пазара, превръщайки се в първата генна терапия, получила регулаторно одобрение за наследствено очно заболяване.
Известна като LUXTURNA (voretigene neparvovec), генната терапия възстанови зрението в клинично изпитване при хора на възраст между 4 и 44 години с вродена амавроза на Leber
Базираната в Сан Диего биофармацевтична компания Belite Bio включва пациенти на възраст 12-18 години с болестт на Stargardt в DRAGON, нейното клинично изпитване Фаза 3 за Tinlarebant, нововъзникващо перорално лекарство, предназначено да забави прогресията на заболяването и загубата на зрение. Тинларебантът е предназначен да инхибира протеин, известен като ретинол-свързващ протеин
Read More
Пигментният ретинит (RP) е група от наследствени очни заболявания, характеризиращи се с прогресивна дегенерация на ретината, водеща до постепенна загуба на зрението и, потенциално, слепота. RP обикновено се проявява с нощна слепота, последвана от постепенно стесняване на зрителното поле, известно като тунелно зрение, и евентуална загуба на централно зрение.
Read More
NACUITY ПРОВЕЖДА КЛИНИЧНО ИЗПИТВАНЕ ЗА ОРАЛНА АНТИОКСИДАНТНА ТЕРАПИЯ
Базираната в Далас Nacuity стартира клинично изпитване фаза 1/2 в Австралия за своята перорална антиоксидантна терапия. Изпитването е за хора със синдром на Usher. Известна като N-ацетилцистеин-амид (NACA), молекулата е предназначена да забави загубата на зрение чрез защита на клетките на ретината
Възстановяващата зрението генна терапия RPE65 на Spark Therapeutics бе одобрена за пускане на пазара от Администрацията по храните и лекарствата на САЩ през 2018г., превръщайки се в първата генна терапия, получила регулаторно одобрение в САЩ за очно наследствено заболяване.
Известна като LUXTURNA (voretigene neparvovec), генната терапия показа възстановяване на зрението
Beacon Therapeutics, компания за генни терапии, дозира първия пациент в клиничното си изпитване фаза 2/3 VISTA за AGTC-501, генна терапия за X-свързан пигментен ретинит (XLRP), причинен от мутации в гена RPGR. VISTA ще запише 75 мъже на възраст между 12 и 50 години в центрове в САЩ, с допълнителни места, които се очаква да бъдат отворени в други страни.
Read More
Дисулфирам (известен още като Antabuse), лекарство, одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) за възпиране на консумацията на алкохол, преминава в клинично изпитване за потенциално подобряване на зрението при хора с пигментен ретинит (RP).
Плацебо-контролирано клинично изпитване с 30 участници, фаза 1, ще се проведе в Университета на Вашингтон
Когато невробиологът Дейвид Кори се появява на конференция за редки болести през 2017г., той няма представа, че ще влезе в надпревара с времето, за да разработи лечение. Конференцията е за синдрома на Usher тип 1F. Пациентите с това състояние имат генна мутация, която прави така, че да се раждат глухи и постепенно да губят зрението си, докато растат.
Read More