Наследствени ретинални дистрофии

Историите на Гери: Осем момента от живота с намаляващо зрение“

През февруари, месеца за информираност за пигментния ретинит, ви срещнахме с Гери, която, както хиляди българи, живее с пигментен ретинит и всеки ден се справя с малките и големите предизвикателства на намаляващото си зрение.
В 8 кратки истории надникнахме в нейния свят: тъмнината, която е проблем, светлината, която понякога е прекалено ярка, и дребните моменти

Read More

SparingVision приключи дозирането в проучване на терапия за пигментен ретинит

SparingVision завърши дозирането на всички участници в клиничното си проучване фаза I/II PRODYGY, което оценява SPVN06 –генна терапия, създадена да запази зрението, осигурявано от конусчевите фоторецептори, при хора с пигментен ретинит (RP). Всички 27 пациенти, получили SPVN06, продължават да показват добър профил на безопасност. Първите данни за ефективност се очакват през 2027 г.

Read More

Първи пациент с наследствена глухота и слепота е лекуван с нова експериментална генна терапия

За първи път в Нидерландия пациент с наследствена глухота и слепота получава нова експериментална генна терапия. Лечението се провежда в Radboudumc, националния експертен център за синдром на Usher, където специалистите се надяват да предотвратят настъпването на слепота при пациенти с това рядко наследствено заболяване.
Терапията е част от съвместно клинично изпитване

Read More

ОКОлендар февруари 2026г.

През февруари, месеца за информираност за пигментния ретинит, ще ви срещнем с Гери, която живее с пигментен ретинит и всеки ден се справя с малките и големите предизвикателства на зрението.
В поредица от кратки истории ще надникнем в нейния свят: тъмнината, която идва твърде рано, светлината, която понякога е прекалено ярка

Read More

Проучване: по-малко от 30% от хората, които са носители развиват заболяване на ретината

Наследствените промени в гените, свързани със заболявания на ретината, се оказват по-малко вероятно да причинят болест, отколкото се смяташе досега. Това показва изследване на университета в Харвард.
Проучването, публикувано в American Journal of Human Genetics, разглежда данни от американската кохорта „All of Us“ и от британската биобанка.

Read More

Beacon Therapeutics лекува първи пациент в клиничното изпитване LANDSCAPE на laru‑zova при пациенти с X‑свързан пигментен ретинит

Beacon Therapeutics, водеща биотехнологична компания с мисия да спасява и възстановява зрението при хора с редки и разпространени очни заболявания, обяви лечението на първия пациент в своето клинично изпитване LANDSCAPE. Това е отворено проучване, което оценява безопасността на двустранното приложение на laru zova, потенциална най-добра

Read More

Първа по рода си клетъчна терапия показва обещаващи резултати при пациенти с прогресивна загуба на зрение

Над 1,5 милиона души по света постепенно губят зрението си поради пигментен ретинит (RP). Това заболяване обхваща група наследствени очни състояния, при които постепенно загиват клетките в ретината, отговорни за улавянето на светлина. Генните терапии в момента са достъпни за по-малко от 1% от пациентите, а тъй като пигментният ретинит е свързан

Read More

SparingVision започва клиничното проучване NYRVANA с терапията SPVN20 за напреднал пигментен ретинит

SparingVision, компания за геномна медицина, която работи за трансформиране на лечението на заболявания на ретината, обяви, че първи пациент е успешно включен и дозиран в първото клинично проучване върху хора, наречено NYRVANA.
SPVN20 представлява иновативна генна терапия, която не е обвързана с конкретна генетична мутация. Тя се прилага чрез интравитреална инжекция

Read More

Zhongmou представя нова оптогенна терапия за пациенти с пигментен ретинит

Компанията Zhongmou Therapeutics обяви първи резултати от клинично изпитване при хора на своята оптогенна терапия, предназначена за пациенти с напреднал пигментен ретинит. Това е тежко заболяване на ретината, при което стандартните генно-специфични терапии често не дават резултат.
В ранната фаза I на проучването MOON, представено на Конгреса за напреднали терапии

Read More