„Аз ще бъда първата излекувана от тази болест!“

Това е историята на една майка, която избра да бъде анонимна, но не и да остане безгласна. История за път, който никое семейство не очаква да извърви, за страхове, които се появяват внезапно, и за надежда, която се ражда от силата на едно дете. Тя разказва като родител, който всеки месец се бори за зрението на дъщеря си и търси светлина в трудните моменти.

„Здравейте. Аз съм обикновена домакиня, майка и работеща жена, живееща в малко китно градче в Югозападна България. Имам две прекрасни дъщери. Малката е на 13 години, а голямата на 20. Малката ми дъщеря е много будно и любознателно дете. Обича да изучава езици. На тригодишна възраст вече говореше на куклите си на руски, който учеше сама с помощта на таблета. След това последваха английски, украински и опит за италиански. Харесва биологията и химията и мечтае да стане зъболекар. Сигурна съм, че ще успее, независимо от заболяването си.

Всичко при нас започна през септември 2024 година. Преди началото на учебната година винаги ги водя на профилактичен очен преглед. И двете носят очила от предучилищна възраст. Голямата е с миопичен астигматизъм, а малката беше с минимални диоптри за далекогледство и астигматизъм. Не очаквах нищо необичайно, но ужасът дойде, когато лявото око на малката не се повлия от никакъв диоптър. Тя просто не виждаше. След разширяване на зениците офталмологът видя жълто петно в макулата. Видя го и в дясното око. На следващия ден трябваше да отидем в София за ангиография. Самият лекар не изказа никакви предположения.

Специалистът, който направи изследването, установи, че детето има макулна дегенерация. Обяснявайки ни състоянието, аз изпаднах в шок, а най-много ме притесни, че дъщеря ми чу всичко. Казаха ни, че няма лечение, не се знае как ще се развие заболяването и не ни дадоха никаква надежда. Разбира се, не се примирихме и потърсихме второ мнение. При следващия преглед и направения скенер получихме повече информация и надежда за овладяване на симптомите. Знаехме, че зрението няма да се върне напълно, но имахме искрица надежда. Целта беше да повишим процента зрение в лявото око с инжекции, които обикновено се поставят на възрастни хора с възрастова макулна дегенерация.

След това бяхме изпратени при друг офталмолог в София, но получихме поредното разочарование. Докторът беше откровен, че няма опит с деца с това заболяване. Междувременно разбрахме, че болестта е генетична и че е предадена от баща й, който не е знаел, че я носи. Генетичният анализ по-късно потвърди, че дъщеря ми е с болест на Бест. Това е наследствено заболяване на макулата, причинено от мутация в гена BEST1. Обикновено започва в детска възраст и води до натрупване на материал под ретината, което нарушава централното зрение. Протича на етапи, с периоди на относителна стабилност и внезапни промени. Лечение, което да спре болестта, все още няма, но при усложнения като неоваскуларна мембрана се прилагат инжекции, които могат да подобрят или стабилизират зрението. Точно такъв е и нашият случай.

Така стигнахме до доц. Велева и нейния екип в Александровска болница. Огромно благодаря към тях. Заедно с нея поехме по дълъг и нелесен път с ежемесечни прегледи и вече пет поставени инжекции. Благодарение на нея детето ми повиши процента на зрение. В началото беше 12 процента, а сега се движим около 40. Дясното око все още е около 90 процента. Мембраната от абнормални съдове ту се появява, ту изчезва, затова следим състоянието много стриктно.

Въпреки трудностите, ние продължаваме. Дъщеря ми знае за заболяването си и говорим открито. Понякога й идва в повече това ежемесечно пътуване с автобус, всички изследвания и инжекции, но знае, че сме до нея и че ще се борим докрай. Един ден ми каза: Мамо, аз ще бъда първата излекувана от тази болест. Тези думи ме държат, когато се чувствам безсилна и рухвам. Надежда винаги има и ние ще продължаваме по този нелек път, за да запазим зрението на дъщеря ни.“

Този разказ не е само за болестта. Той е за силата на едно семейство, за детска смелост и за надеждата, която се ражда дори там, където първоначално не е имало никаква. Историята на тази майка и нейното дете е напомняне, че диагнозата не определя бъдещето и че понякога най-голямата сила идва от думите на едно 13-годишно момиче, което вярва, че ще бъде първата излекувана.