По-долу са дадени някои от възможностите и ограниченията, които могат да възникнат от провеждането на генетични тестове:
Възможности:
• Генетичният тест има потенциал да идентифицира точната причина за наследственото заболяване на ретината.
• Позволява на хората да коригират начина си на живот и да управляват конкретното си състояние възможно най-добре.
• Получаването на точна диагноза дава възможност на индивида да участва в подходящи клинични изпитвания и позволява достъп до лечения, ако те станат достъпни. Тези възможности са налични само за онези, които са преминали генетичен тест.
• Резултатите от генетичния тест могат да се съхраняват в регистър, който ще помогне не само да се попълнят клинични изпитвания в бъдеще, но ще даде възможност на изследователите да разберат по-добре молекулярната основа на състоянието.
• За някои резултатите от генетичния тест могат да помогнат при вземането на решения, свързани със семейното планиране. Когато сте наясно, че има повишен риск да имате дете с НДР, можете да се консултирате с Вашия лекар, за да планирате най-добре бъдещето си и да се подготвите, ако решите да създадете семейство.
• Тъй като повечето генетични състояния се наследяват и засягат много поколения от едно семейство, информацията за вашия генетичен състав (генотип) може да бъде полезна за други членове на семейството. Например, в някои случаи рискът от раждане на бебе с дистрофия на ретината не е за засегнатото лице, а за негов роднина, което е възможно при НДР, които имат X-свързан модел на наследяване.
Ограничения
Емоционална тежест: Трябва да се подчертае, че вземането на генетичен тест, изчакването и в крайна сметка получаването на резултатите може да бъде много стресиращо и емоционално преживяване за индивида и неговото семейство. Тези, които в крайна сметка са диагностицирани с НДР, често описват действителната диагноза като облекчение, защото сега имат категоричен отговор и се чувстват овластени да вземат информирани житейски решения. Някои обаче описват и чувство на безпокойство и вина, особено когато болестотворните мутации се предават на децата им. Имайки това предвид, е от решаващо значение да обсъдите възможните резултати, били те положителни или отрицателни, на генетичния тест с вашите близки.
Ограничени терапевтични възможности: Тъй като много лечения за НДР са все още във фаза на развитие, генетично потвърдената диагноза може да не доведе до интервенция или лечение сега или в бъдеще. Въпреки че са идентифицирани близо 300 гена, свързани с НДР, те предоставят окончателни диагнози само на 2 от всеки 3 индивида, живеещи с НДР. Много е важно да се отбележи, че в някои случаи гените, отговорни за генетичното състояние, не са идентифицирани. Някои генетични мутации са много трудни за намиране с настоящите лабораторни техники. За тези, които се опитват да стигнат до диагноза, за да получат информация за наследяването и пътищата на заболяването, това може да бъде много разочароващо.
Страх от дискриминация: В много страни има законодателство, защитаващо хората от дискриминация поради генетична диагноза – особено по въпроси като заетостта или здравното осигуряване, но мнозина може да се притесняват от въздействието, което може да има генетичният тест. Това са валидни притеснения и ви препоръчваме да обсъдите всички въпроси, които имате, с вашия лекар, генетичен съветник или местна застъпническа организация.
