ДАТА И ЧАС: Понеделник, 20 януари 2025 г., 16:30 CET.
ПРОГРАМА
1 Представяне на лекторите
2 Какво са научили клиницистите за 5 години? – проф. Катарина Стингл, Университет Тюбинген, Германия.
3 Прозрения от клиничните изпитвания – проф. Bart P. Leroy, Университетска болница в Гент, Белгия.
4Може ли нещо да се подобри в молекулярната генетика? – проф. Elfride de Baere, Център за медицинска генетика, Университетска болница в Гент и отдел по биомолекулярна медицина, Университет в Гент, Белгия
5 Гледна точка на пациента – г-н Жоао Пауло Ласерда, баща на дете с пигментен ретинит.
6 Дискусия и въпроси
БИОГРАФИИ
Проф. Катарина Стингл
Катарина Стингъл е професор по офталмология, ръководител на Центъра за редки очни заболявания и Клиничното звено за наследствени дегенерации на ретината в университета в Тюбинген. Тя е международно признат експерт по клинична и генетична диагностика на наследствените заболявания на ретината. Също така ръководи изследователска група за мултимодална диагностика на ретината, включително електрофизиология, изображения на ретината, функционални оценки на ретината и метаболитни изображения на ретината. Тя работи върху повече от 15 клинични изпитвания за наследствени заболявания на ретината като PI или Co-PI и има дългогодишен опит не само с генетичните терапии на ретината, но също и с визуални импланти, фармакотерапия и електростимулация.
Проф. Bart P. Leroy
Bart Leroy е професор по офталмология, офталмологична генетика и визуална електрофизиология в университета в Гент и ръководител на отделението по офталмология в университетската болница в Гент, Белгия. Той има завършена докторска степен по медицински науки, резидентури по клинична генетика и офталмология и стипендия по медицинска ретина и зрителна електрофизиология в университета в Гент, Белгия. Той също така има завършени програми за наследствени заболявания на ретината, зрителна електрофизиология и молекулярна генетика в очна болница Moorfields & Институт по офталмология в Лондон, Обединеното кралство.
Фокусът на проф. Leroy е диагностика и подробно клинично фенотипизиране на наследствени дегенерации на ретината, както и в разработването на иновативни лечения, той е клиничен изследовател на терапии за RPE65 и CEP290. Бивш президент е на Европейската организация за изследване на зрението и очите и е член на борда на Международното дружество за генетични очни заболявания и ретинобластом, Société de la Génétique Ophtalmologique Francophone и Белгийското дружество по офталмология. Той също така е избран за член на борда по офталмологична генетика на Европейското дружество на специалистите по ретина (EURETINA).
Проф. Elfride De Baere
Elfride De Baere е професор в университета в Гент и ръководител на лаборатория в Центъра за медицинска генетика в Гент (CMGG) на университетската болница в Гент. Нейната лаборатория предлага генетични тестове за редки очни заболявания като наследствени заболявания на ретината (НДР), катаракта, очни заболявания в развитието, дистрофии на роговицата и глаукома. Тя председателства групата TWG6 „Генетична диагностика“ на ERN-EYE. Член е на очните работни групи на ClinGen и е съпредседател на експертния панел за куриране на варианти ABCA4. Нейните изследвания се фокусират върху геномиката на НДР, регулацията на невроретината и пигментния епител на ретината (RPE) чрез мултиомични подходи. Идентифицирала е много нови причинни гени и механизми, лежащи в основата на НДР. Нейната работа демонстрира терапевтичен потенциал за НДР. Тя е член на Европейския консорциум за заболявания на ретината (ERDC) и е координатор на европейски изследователски мрежи, включително MSCA ITN StarT, EJPRD Solve-RET, MSCA-DN ProgRET. Част е от редакционния съвет на Progress in Retinal and Eye Research и в програмните комитети на ASHG, а преди това на ARVO и ESHG.
Г-н João Paulo Lacerda
Г-н João Paulo Lacerda е опитен софтуерен инженер. През 2020 г. синът му Енрике е диагностициран с пигментен ретинит. Поради предложение за работа семейството му се премества от Бразилия в Германия в края на 2021 г. През 2023 г. синът му получава генетично лечение с Luxturna и оттогава показва отличен напредък.
