Някои от наследствените дистрофии на ретината (НДР) се причиняват от една мутация в определен ген. Например, за хороидеремията е отговорна мутация на гена CHM. Не винаги обаче е толкова просто. Пигментният Ретинит може да бъде причинен от над 80 различни гена – така че, ако не сте провели генетичен тест, е малко вероятно да разберете коя мутация причинява вашето заболяване!
Познаването на точната НДР и основната причинна мутация ще предостави на пациентите знания за:
• Наследственият модел на заболяването;
• Прогноза или медицинска прогресия на заболяването;
• Възможност за присъединяване към регистър на пациенти;
• Участие в подходящо клинично изпитване;
• Риск за други органи, в случай на синдромни заболявания;
• Достъп до лечения, ако те са налични (в бъдеще);
Понастоящем са открити около 300 гена, свързани с НДР, но това засега позволява окончателни генетични диагнози само за 2 от всеки 3 пациенти. Рутинни и достъпни генетични тестове ще ускорят откриването на останалите гени и ще проправят пътя за терапия за всички, засегнати от НДР.
Как се провежда генетичен тест?
Генетичният тест се провежда, като от пациента се взема кръвна проба или тъкан (чрез тампон в устата), които се анализират в лаборатория. ДНК в клетките се нарязва на малки парченца и се сортира, така че уникалната генетична последователност на този човек да може да бъде дешифрирана от компютър. След това ДНК последователността се скринира за известните НДР, причиняващи мутации.
Имайте предвид, че освен ако пациентите не поискат пробата им да бъде изхвърлена след тестване, лабораторията обикновено я съхранява, като пациентите могат да поискат по всяко време тяхната ДНК да бъде унищожена или да им бъде върната.
Може ли резултатите да са грешни?
Тъй като генетичните тестове имат много важни последици за индивида и неговото семейство, те се третират много внимателно. Предприемат се множество стъпки, за да се гарантира, че е даден правилният резултат:
1. Ако се установи мутация, тя винаги се проверява двойно, за да се гарантира, че резултатът е верен.
2. Често учените извършват друг тест, за да „проверят“ първия резултат.
3. Съществуват процедури, за да се гарантира, че пробите не се смесват.
4. Много лаборатории участват в процедури за осигуряване на качеството (QA), които помагат да се гарантира, че те извършват качествени и надеждни генетични тестове.
При какви обстоятелства трябва да се направи генетичен тест?
Не всеки трябва да бъде генетично тестван за НДР. По-долу са изброени най-честите причини, поради които хората са съветвани да направят генетичен тест:
1. За потвърждаване на диагноза
2. За определяне дали сте носител на свързана с НДР мутация.
3. За да се определи, дали може да развиете заболяването в бъдеще.
