Генетичната консултация е услуга, предоставяна на лица и семейства, които са засегнати от или са изложени на риск от генетични заболявания. Целта ѝ е да подпомага пациенти и семейства в процеса на генетично тестване, а в последствие, да им предоставя информация, за да се адаптират по-лесно към генетичната диагноза.
Генетичните консултанти са здравни специалисти със специализиран опит в областта на медицинската генетика и консултиране и работят като част от по-голям здравен екип. Търсенето на тяхната подкрепа при процеса на генетично тестване може да помогне за облекчаване на притесненията и да ви помогне да се адаптирате към генетичната диагноза по възможно най-ефективния начин.
Какво прави генетичният консултант?
• Оценява риска от генетично заболяване, като изследва историята на семейството, медицинските изследвания и провежда физически преглед на пациента и другите членове на семейството.
• Проучва и оценява въздействието на генетичните тестове от медицинска, социална и етична гледна точка във всеки отделен случай.
• Осигурява подкрепата и информацията, необходими за подпомагане на индивида и неговото семейство при вземането на решение за генетично изследване.
• Интерпретира резултатите от генетичните тестове и медицинските данни.
• Осигурява консултации или насочва лицата и семействата към услуги за подкрепа.
• Насочва пациента и неговото семейство в системата на здравеопазването.
• Обяснява следващите стъпки на пациента или неговото семейство, включително възможностите за лечение.
• Обсъжда избора на живот, включително семейното планиране.
• Консултира пациентите относно следващите стъпки по отношение на разкриването на техните резултати пред семейството, работодателите и / или застрахователните компании.
