Понякога, когато генетичните мутации имат отрицателен ефект, полученият протеин, който клетката ви произвежда, не работи както трябва, като това може да има драстични последствия върху цялостната функция на клетката.
Например, генетична мутация в изхвърлящия отпадъци протеин може да спре неговата правилна работа. В този случай, ако клетката не може да се отърве от отпадъците, тя в крайна сметка ще загине.
Когато генетичните мутации влияят върху начина, по който клетките на ретината работят, клетките започват да се влошават. С течение на времето това води до прогресивна загуба на зрение. Тези състояния се наричат наследствени дистрофии на ретината или НДР.
Има много различни видове НДР и стотици мутации, които могат да ги причинят. Познаването на вашия код или мутация може да помогне на изследователите да разберат какво точно се случва във вашите клетки; кой протеин не действа както трябва и ако има начин да се забави, спре или обърне процеса.
