Някои гени са еднакви при всички хора (както и при много животински видове!), например, повечето от нас имат две ръце, два крака, две очи, десет пръста на ръцете и краката, сърце, черен дроб и т.н.
Има обаче части от вашия геном, които са уникални за вас и вашето семейство. Тези разлики са това, което Ви прави различни от всички останали по света; формата на носа, луничките по лицето, височината, цвета на косата и много други!
Тези разлики се наричат мутации и в голямата си част са напълно безвредни. В някакъв момент в миналото, нуклеотиди в ДНК са били добавени, отстранени или разменени, като по този начин леко са променили гена.
Ако си представим, че гените са изречения в книга, мутацията е когато има грешка в думата. Понякога промяната в правописа няма да промени значението на думата, но в други случаи мутацията може напълно да промени значението на гена: Ако тази грешка е част от ръководство с инструкции, човек би направил напълно противоположно на това, което би трябвало. Когато този вид грешки или мутации се случат в ДНК на клетката, това може да има отрицателен ефект върху функционирането ѝ.
