Наследяване

Предаването на  мутации от родител на дете, наричаме наследяване. Типът мутация и мястото, където се появява в генома, може да повлияе на вероятността тя да бъде наследена.

За да разберем повече за това, първо трябва да научим как е създаден нашият геном.

Създаване на нов геном

ДНК се съхранява в плътно опаковани структури, наречени хромозоми. В клетката има 23 двойки хромозоми, общо 46, като това важи за всеки тип клетки в тялото – гамети.

Човек създава един от двата вида гамети – сперматозоиди или яйцеклетки. Гаметите имат само 23 хромозоми, по една от всяка двойка, и се получават чрез процес, наречен мейоза. По време на мейозата двойките хромозоми разменят парчета ДНК помежду си в процес, наречен crossover, като по този начин правят ново, произволно събиране на ДНК. След това тези нови хромозоми се разделят на отделни клетки, за да бъдат наследени от потомството на индивидите.

При сливане на сперма и яйцеклетка се създава зигота. Всяка от 23-те хромозоми на гаметата ще намери своята двойка, създавайки нов 46-хромозомен геном. След това зиготата започва бързо да се дели, създавайки точни копия на този нов геном, от които последствие се формира живот.

X & Y хромозоми

От 23 двойки хромозоми, една двойка се нарича „полова хромозома“. Биологичната женска ще има две X хромозоми (XX), докато биологичната мъжка ще има X и Y хромозома (XY). XX индивид ще узрее, за да има женски полови органи и да произвежда яйцеклетки, а XY индивид ще се развие, за да има мъжки полови органи и да произвежда сперма. Тъй като XX индивидите имат само един тип полова хромозома, техните яйцеклетки винаги имат Х хромозома. Когато се създават сперматозоиди при XY индивид, гаметата може да запази X или Y хромозома по време на мейоза.

Ако сперматозоидите, съдържащи Х хромозома, се слеят с яйцеклетката, ще се образува XX биологично женска зигота. Ако сперматозоид, съдържащ Y хромозома, се слее с яйцеклетката, ще се образува XY биологично мъжка зигота. Тази информация е важна при обсъждане на X-свързани генетични случаи.

Алели

Алелът е вариант на гените. Ако гените бяха като колите, тогава алелите биха били различните марки и модели – всеки алел или вариант на ген служи за една и съща цел, просто изглежда малко по-различно.

Тъй като една хромозома във всяка от вашите 23 двойки идва от отделен родител, ще имате два алела на всеки ген във вашата клетка. Тези алели могат да бъдат еднакви или различни, в зависимост от генетиката на родителите ви и каква ДНК сте наследили от тях. Това служи при процеса на еволюция, „най-силния” или по-доминиращия алел, ще произвежда протеин. „По-слабите“ или рецесивни, няма да го правят. Логиката зад това е, че клетката избира оптималната производителност от наличния избор в генома.

Сподели