В зависимост от това къде се намира мутацията и какъв е вида ѝ, тя влияе върху вероятността от Наследяването ѝ и развитието на генетичното състояние.
Поради тази причина е много полезно пациентите да разберат модела на наследяване на своята мутация, така че да идентифицират риска други членове на семейството да са наследили същата мутация.
По-долу са дадени някои от най-често срещаните модели на наследяване:
- Автозомно рецесивно наследяване
При автозомно-рецесивно наследяване са необходими две копия на мутиралия ген, за да възникне проблем. Индивид с рецесивна генна мутация е известен като носител. Когато двама преносители имат дете, има:
• 1 на 4 шанс детето да има заболяване
• 1 на 2 шанс детето да бъде носител
• 1 от 4 шанс детето нито да има заболяване, нито да бъде носител
- Автозомно доминантно наследяване
В този модел на наследяване е необходимо само едно копие на гена с мутация, което да причини заболяване. Когато родителят има доминираща генна мутация, има шанс 1 към 2, че всяко дете ще наследи тази мутация и заболяването.
- X-свързано наследяване
При тази форма на наследяване майките носят мутиралия ген на една от своите X хромозоми и го предават на синовете си. Тъй като жените имат две X хромозоми, ефектът от мутация върху едната X хромозома се компенсира от нормалния ген на другата X хромозома. Ако една майка е носител на X-свързана мутация, има:
• 1 на 2 шанс да имате син със заболяване
• 1 на 2 шанс да имате дъщеря, която е носител
- Митохондриално наследяване
- Неустановено наследяване
За да се определи типа наследяване е нужно да се направи генетичен тест, който да потвърди генетичната мутация, а на базата на резултата, генетика ще потвърди модела на наследяване, което от една страна може да помогне за проследяване на това от къде е дошло заболяването при пациента, а от друга да се определят рисковете поколението му да е наследило мутацията.
