Atsena Therapeutics, компания, разработваща генни терапии за наследствени заболявания на ретината (НДР), е дозирала първи пациент във Фаза 1/2 на генната терапия ATSN-201, в клинично изпитване за X-свързана ретиношиза (XLRS). Известно като Lighthouse Study, клиничното изпитване оценява ATSN-201 при мъже на възраст от 6 до 64 години, с клинична диагноза XLRS, причинена от патогенни или вероятно патогенни мутации в гена RS1. Клиничното изпитване с 18 участници се провежда в Детската болница в Лос Анджелис и Университета за здраве и наука в Орегон.
Новата XLRS генна терапия на Atsena се инжектира субретинално (под ретината). Компанията казва, че този подход насочва лечението по-ефективно към областта на ретината, където е необходимо лечение – т.е. кухините, причинени от разделянето на слоевете на ретината. Генната терапия използва специално проектирана адено-асоциирана система за доставяне на вируси (AAV.SPR), която е в състояние да достигне до крехката фовеа, малката ямка в централната ретина, отговорна за зрителната острота, без инжекция във фовеалната област. AAV.SPR е проектиран в лабораторията на д-р Shannon Boye, Университет на Флорида, съосновател на Atsena и пионер в генните терапии насочени към ретината.
„Дозирането на първия пациент в проучването LIGHTHOUSE бележи важен крайъгълен камък за Atsena и общността на XLRS“, казва Kenji Fujita, главен медицински директор в Atsena Therapeutics, в съобщение за пресата. „Развълнувани сме да използваме AAV.SPR в клинични условия, тъй като той има потенциала да революционизира лечението на XLRS, както и други наследствени заболявания на ретината. Разпространявайки се странично отвъд субретиналното място на инжектиране, AAV.SPR улеснява безопасното доставяне на RS1 до фоторецепторите в централната ретина/фовеята.“
XLRS се причинява от мутации в гена RS1, който експресира протеин, наречен ретиношизин – протеин, който играе критична роля в поддържането на структурата на ретината и адхезията клетка към клетка. Като X-свързано състояние, XLRS обикновено засяга мъже, а жените са незасегнати носители. XLRS обикновено се диагностицира при момчета преди 10-годишна възраст. Приблизително 30 000 души в САЩ и ЕС са засегнати от XLRS.
Atsena също така съобщава за подобрения на зрението при пациенти във Фаза 1/2 в клиничното изпитване на генната терапия за Амавроза на Лебер 1 (LCA1), което се причинява от GUCY2D мутации. Компанията разполага и с двувекторна генна терапия в предклинична разработка за синдром на Usher 1B, който се причинява от мутации на MYO7A.
Източник: fightingblindness.org
