Laboratoires Théa, водещият европейски разработчик на продукти за очна грижа, придоби две нововъзникващи антисенс олигонуклеотиди (AON) за лечение на наследствени заболявания на ретината от ProQR Therapeutics. И двете терапии — сепофарсен (LCA10) и ултевурсен (USH2A) — преди това демонстрираха подобрения на зрението в клиничните изпитвания на ProQR.
„Радваме се, че придобиването от Théa на sepofarsen и ultevursen е завършено и виждаме как тези обещаващи лечения напредват в клиничното развитие“, казва Джейсън Мензо, главен изпълнителен директор на Foundation Fighting Blindness. „И двете нововъзникващи терапии са показали обнадеждаващи резултати в проучвания при хора и дават надежда за запазване и възстановяване на зрението на пациентите.“
Sepofarsen е разработен за хора с вродена амавроза на Leber 10 (LCA10), причинена от мутацията IVS26 в гена CEP290. Някои пациенти в клиничното изпитване Phase 2/3 Illuminate на ProQR за сепофарсен са имали значимо подобрение на зрението. Въпреки това, лечението не е постигнало своята първична крайна точка на изпитването, подобрена зрителна острота (BCVA), нито е постигнало своята вторична крайна точка при навигация в курс за мобилност.
Ultevursen е разработен за хора с мутации в екзон 13 на гена USH2A, което води до синдром на Usher 2A или несиндромен пигментен ретинит. В клиничното изпитване Phase 1/2 Stellar на ProQR, ultevursen демонстрира ползи за зрителната острота (BCVA), за статичната периметрия (чувствителност на ретината) и за структурата на ретината, измерена чрез оптична кохерентна томография (OCT).
Както sepofarsen, така и ultevursen се състоят от малки парченца генетичен материал, които се инжектират в стъкловидното тяло, меката част в средата на окото. Генетичният материал маскира болестната мутация в РНК, генетичните съобщения, които клетките четат, за да произвеждат протеини, които са критични за здравето и функционирането на клетките, като маскирането на мутацията позволява на клетките да произвеждат правилния протеин.
AONs могат да бъдат полезни, когато мутации в големи гени, водещи до болести на ретината – като CEP290 и USH2A – надвишават капацитета на системите за доставяне на заместващи вирусни гени, правейки разработването на генна терапия по-реално. Източник: fightingblindness.org
