11 годишно момиче стана първото в Обединеното кралство, получило иновативна генна терапия

11 годишно момиче стана първият пациент в Обединеното кралство, получила иновативна генна терапия за рядкото ѝ заболяване, което причинява слепота. Лечението е разработено за синдрома на Барде Бидъл, състояние, което води до слепота в ранна възраст.

Катрин Естранж, диагностицирана още като бебе, е претърпяла процедура в болница Сейнт Хелиър през март, и е получила генна терапия, разработена от биотехнологичната компания MeiraGTx. Хирурзите са отстранили желеобразното вещество в окото ѝ и са инжектирали здрави копия на гена в ретината, светлочувствителния слой тъкан в задната част на окото. До момента процедурата е извършвана само на още един човек в света.

Синдромът на Барде Бидъл се причинява от мутации в един от около двадесет различни гена и засяга приблизително едно на сто хиляди раждания. При хората със заболяването загиват клетки в ретината, което води до слепота. Но ако лечението проработи, зрението на Катрин може да се стабилизира или дори да се подобри.

Катрин, която живее в Норт Актън в Западен Лондон, казва: Ако това лечение проработи, ще ми помогне да продължа да виждам нещата около себе си и най вече ще мога да продължа да чета книги, което е едно от любимите ми занимания.

Бащата на Катрин, преподобният Тимъти Естранж, казва, че повечето деца със синдрома не се идентифицират до началното училище, но дъщеря му е била диагностицирана на няколко седмици, което е позволило на семейството да планира бъдещето ѝ. Той споделя: Нашата идея беше да развием нейната независимост и устойчивост колкото е възможно повече, подготвяйки я за неизбежната загуба на зрението, която започна с нощна слепота, след това загуба на цветоусещане и продължи със загуба на периферно зрение. Казаха ни, че до разработването на генна терапия има много години и вероятно ще се появи след като Катрин напълно загуби зрението си. Затова бяхме изненадани и радостни, когато научихме, че лечението е станало достъпно и че Катрин ще бъде една от първите пациенти в света, които го получават.

Новото лечение е разработено специално за пациенти с генната мутация BBS10, една от най често срещаните форми. Само още един човек, 17 годишно момиче от Канада, го е получила преди Катрин. Родителите на момичето казват: Това лечение даде на дъщеря ни ценен шанс да запази зрението си и се надяваме, че ще се превърне в терапия, която променя живота на деца с BBS10 по света.

Само едното око на Катрин е лекувано с новата генна терапия и екипът наблюдава резултатите.

Нерубан Кумаран, очен хирург в университетските болници Epsom and St Helier NHS Trust, казва, че пациентите вече съобщават за по добро зрение при слаба светлина, обратната връзка досега е положителна, но ще са нужни години, за да станат известни пълните резултати. Той допълва: С течение на времето, в продължение на месеци и години, ще се стремим да видим дали зрението е защитено, така че да спре да намалява. Следим дали има защита от постепенна загуба на зрение. Децата със състоянието често имат лошо зрение при слаба светлина и наблюдаваме дали това се запазва или се подобрява след лечението.

Мат Шоу, главен изпълнителен директор на болничната група Сейнт Джордж, Епсъм и Сейнт Хелиър, казва: Като баща не мога да си представя какво е да гледаш как детето ти бавно ослепява. Толкова се гордея, че нашите екипи дават надежда на тези деца и техните семейства.

Източник: Sky News