Фаза 3 от изпитването на sepofarsen навлиза във важен етап

През юни 2025 започна фаза 3 на клиничното изпитване HYPERION, което изследва ефективността и безопасността на sepofarsen при хора с вродена амавроза на Leber тип 10. Днес, една година по-късно, проучването навлиза в ключов момент. Първият дванадесетмесечен период е завършен и за участниците започва втората фаза, в която част от контролните очи преминават към лечение.

Това е важен етап, защото именно след първата година се прави основната оценка на ефекта от терапията. Сравнява се зрението между лекуваното и контролното око, като се използват специализирани тестове, подходящи за хора с ниско зрение. Тези данни ще покажат дали sepofarsen води до реално подобрение и дали ефектът е устойчив.

През първата година всяко участие включва едно лекувано око и едно контролно око. Лечението се прилага чрез интравитреални инжекции през шест месеца. Този дизайн позволява много точна оценка, защото двете очи на един и същи човек имат сходно заболяване и сходни условия. След дванадесетия месец лекуваното око продължава терапията, а контролното око може да остане на плацебо или да премине към лечение. Това дава възможност да се проследи както краткосрочният, така и по-дългосрочният ефект.

Основната цел на изпитването е да се установи дали sepofarsen подобрява зрителната острота. Използва се тест, който позволява много прецизно измерване дори при тежко увредено зрение. Освен това се оценяват зрението при слаба светлина, чувствителността на ретината към светлина, контрастната чувствителност и субективното усещане на пациента за промяна. Включени са и въпросници, които измерват качеството на живот и емоционалното въздействие на зрителното увреждане.

Проучването включва деца и възрастни от шестгодишна възраст нагоре. Необходимо е да има потвърдена диагноза LCA10 и доказана мутация c.2991+1655A>G в гена CEP290. Двете очи трябва да имат сходно зрение в началото и да има запазен слой от фоторецептори в макулата. Не се допускат участници с други генетични заболявания на ретината, активни възпаления, нестабилен макулен оток или значими катаракти. Също така не могат да участват хора, които вече са получавали генна или РНК терапия.

За да се разбере значението на този етап, е важно да се погледне назад към развитието на терапията. Sepofarsen е РНК базирана молекула, създадена специално за мутацията в CEP290. Тя цели да коригира грешката в гена и да позволи на клетките в ретината да произвеждат по-функционален протеин. В предишните фази на изпитването част от пациентите показаха подобрение в зрителната острота и чувствителността към светлина. Тези резултати бяха окуражаващи и доведоха до решението да се премине към фаза 3.

HYPERION е следващата стъпка, която трябва да даде окончателен отговор дали терапията е достатъчно ефективна и безопасна, за да бъде предложена като реална възможност за лечение. Първичните резултати от фаза 3 се очакват през 2027 година. Ако данните са положителни, това може да отвори пътя към първото одобрено лечение за LCA10. За пациентите и техните семейства това би означавало нова надежда и възможност за по-добро качество на живот.