Казвам се Елена Цонева и представлявам пациентското сдружение “Асоциация Аниридия България”. Аниридията е рядко генетично заболяване засягащо очите и означава “без ирис”.
Асоциацията ни беше регистрирана през 2012 година в гр. София с подкрепата на Националният Алианс на Хората с Редки Болести (НАХРБ).
В нея членуват както пациенти, така и членове на техните семейства.
Липсата на ирис обуславя фотофобията при пациентите с аниридия, но има и много вторични очни проблеми, които са обусловени от непълната структура на окото. Това са глаукома, нистагъм, катаракта, дефекти на роговицата, сухота в окото и др.
Моята дъщеря е с ултра рядко заболяване наречено WAGR Syndrome и аниридията е само част от него. Поради това аз съм член и на IWSA (International WAGR Syndrome Association), чието седалище е в САЩ. Синдромът засяга няколко системи в тялото, като доста сериозна е вероятността за появата на тумор в бъбреците. Всяка година на 13 ноември отбелязваме WAGR Awareness Day. Това е възможност за WAGR семействата да споделят своите истории със свои приятели, колеги, общности, както и за набиране на средства и привличане на доброволци.
Към днешна дата дъщеря ми е на 22 години и от точно толкова аз си съдействам с родители, лекари, специалисти, организации на местно и международно ниво с цел осигуряване на подходящо лечение, образование и социална грижа на пациентите с редки болести. От няколко години семейството ни пребивава във Великобритания и поради тази причина съм член и на Aniridia Network (AN). AN, както и Аниридия България са пълноправни членове на Аниридия Европа, чието седалище е в Осло, Норвегия и в чийто УС имам честта да съм член през настоящия двугодишен мандат.
За пациентите с аниридия, както и за всички редки болести възможно най-ранното диагностициране е от ключово значение за овладяване и предпазване от по-сериозни състояния и необратими последици. Ранното диагностициране, последвано от адекватно лечение и/или интервенции може значително да отложи във времето и да намали щетите от прогресиращите увреждания. Слънчевите очила са неизменно средство за хората с аниридия за справяне с фотофобията, но в зависимост от това в каква степен е намалено зрението им, те използват и други помощни средства. Всяка година в деня на лятното слънцестоене (21 юни) аниридийната общност отбелязва Aniridia Day, чрез организирането на събития повишаващи осведомеността на по-широката общност за това рядко заболяване допринасяйки и за създаването на нови приятелства и партньорства, за подкрепа на националните асоциации за аниридия. Също така, на всеки две години Аниридия Европа организира Европейска конференция за аниридия, където учени, лекари споделят постигнатото и получават обратна връзка за нуждите на пациентите. Тази година се проведе шестата такава и тя се състоя в Аликанте, Испания.
През годините дъщеря ми претърпя доста операции и интервенции свързани както с очите, така и с други проблеми породени от синдрома. Някои от тях бяха в България, други в чужбина. Някои от тях бяха успешни, други с необратими последици. Всеки случай на аниридия е строго индивидуален и изисква специфичен подход, но има и общи характеристики, които позволяват създаването на критерии свързани с тяхното диагностициране, лечение, рехабилитация и превенция. Има пациенти, които запазват сравнително добро зрение през целият си живот, но има и такива, които се раждат с вродена катаракта и/или глаукома например и въпреки тяхното лечение губят зрението си на някакъв етап от живота. Макар и в различна степен всички пациенти с редки болести са изправени пред едни и същи предизвикателства свързани с нуждата от достъпно квалифицирано здравеопазване, обгрижване, обучение, социализиране и др.
Ние като пациентска асоциация полагаме усилия за запознаване на обществото с това рядко заболяване, сътрудничим си с лекари и учени на местно и международно ниво, които на свой ред съдействат за разпространението и разработването на проекти касаещи намирането на по-надеждни лечения и терапии. Тази колаборация спестява време и средства, формулирайки проблемите и давайки насоки за действие. Реализираме и участваме в проекти, конференции, срещи на национално и европейско ниво, създадохме Регистър на пациентите с аниридия в България, но той все още е непълен поради липсата на контакт с всички пациенти с аниридия на територията на страната, както и конфиденциалността на тази информация.
Наред с Регистъра, асоциацията съдейства и за обособяването на Експертен център за редки очни болести (ЕЦРОБ), какъвто в България все още няма. През изминалият месец септември направихме крачка напред, свързана с одобрението от страна на Комисията по редки заболявания (КРЗ), Аниридията да влезе в Списъка на редките заболявания (СРЗ) към МЗ.
Надяваме се това да стане факт, чрез Заповед от страна на МЗ за допълване на Списъка на редките заболявания, което от своя страна е необходима стъпка за да имаме скоро и в България ЕЦРОБ включен в Европейските референтни мрежи (ЕРМ) и обменящ актуална база данни. Искрено се надяваме, че подходящите лечебни заведения в страната ще подадат свое Заявление за искане за обозначение на Експертен център за рядко заболяване/редки заболявания, както и че те на свой ред ще бъдат одобрени. Редките заболявания обикновено изискват наличието на мултидисциплинарен екип и Експертният център ще е предпоставка за наличието на такъв. Това от своя страна ще спести време и усилия от страна на пациентите в процеса на тяхното проследяване и лечение.
Добрите практики показват, че дори и с рядко заболяване пациентите биха могли да водят добър и продуктивен живот. Ключови и фундаментални за целта са изрядната нормативна база, както и наличието на съответните ресурси, необходими за нейното приложение.
От дистанцията на годините не откроявам по-важна и значима книга в живота ни от книгата на нашият живот, в който всяко ново предизвикателство е нова глава и ни учи на търпение и вяра. Надграждайки ги ние развиваме стоицизъм, т.е. когато човек е изправен пред трудности и предизвикателства, трябва да разбере какво може да контролира и какво не може да контролира. С този начин на мислене, ние едновременно се защитаваме от загуба на (себе) уважение, като в същото време то ни позволява да придобием увереност от всеки неуспех. Неслучайно съвременната психотерапия използва широко стоическата философия, която е и една от оригиналните практики за лечение на депресия. Мъдрост, кураж, умереност и справедливост – това са четирите добродетели на стоицизма и би било прекрасно, ако всеки се стреми към тях, най-малкото за да е в добро психично здраве. Желая ви го от все сърце!
