Проф. Радка Кънева и д-р Петя Стратиева пред ERDERA

ERDERA разговаря с проф. Радка Кънева, старши генетик и дългогодишен експерт по диагностика на редки заболявания в Медицинския университет в София, и с д-р Петя Стратиева, пациентски застъпник и съосновател на „Редки болести България“. Те са водещи членове на Националната огледална група (НОГ) на България и разказват как страната работи за привеждане на екосистемата си за редки заболявания в съответствие с европейските процеси. Националните огледални групи действат като мост, който пренася европейски стандарти и възможности към клиницистите и изследователите.

ЕРДЕРА: Като начало, бихте ли обяснили основната цел на Българската национална огледална група? Защо беше създадена и защо точно сега?

Д-р Петя Стратиева (ПС): Националната огледална група се появи, защото ERDERA предложи уникална възможност, каквато България не беше имала досега. Това е голяма европейска инициатива, включваща почти всички държави членки и всички европейски референтни мрежи. Чрез нея най-накрая имахме структуриран и координиран начин да обединим всички ключови заинтересовани страни около темата за редките заболявания. От години се обсъждаше създаването на такава група, но това беше първият момент, в който бяха предоставени общи европейски насоки, инструменти и процедури за всяка държава. Това ни позволи да се организираме по начин, съобразен с практиките на съседните страни. И имаше реална нужда, защото българските власти показваха много ограничена активност в областта на редките заболявания в продължение на години.

ЕРДЕРА: Кой е представен в тази многостранна група? Колко широко е участието?

ПС: От клинична гледна точка имаме три категории. Първо, клиницисти с дългогодишен опит в европейските референтни мрежи, които ръководят Национални експертни центрове, включени в ERN от 2017 г. Второ, клиницисти, които ръководят Национални експертни центрове, но все още не са част от ERN и не познават техните процеси. И трето, клиницисти, които не ръководят експертни центрове и нямат участие в ERN, но имат потенциал да станат такива в бъдеще.

От страна на научните изследвания участват групи, работещи в областта на диагностиката и приложните изследвания на редки заболявания, специалисти от фундаменталната наука чрез институти като Българската академия на науките, както и изследователи в областта на общественото здраве и оценка на здравни технологии от Фармацевтичния факултет на Медицинския университет в София.

Пациентската общност е представена от „Редки болести България“ – Националния алианс за хората с редки заболявания, както и от българските представители в ePAG, повечето от които имат дългогодишен опит в ERN. Пациентите са в центъра на работата на НОГ и съвместно ръководят много дейности.

От страна на властите в момента участие има само от Министерството на образованието и науката. Има значителна празнина. Липсва представителство от Министерството на здравеопазването, от Комисията по редки болести и от платците, включително Националната здравноосигурителна каса. Те са ключови, защото решенията по политики, регулации и възстановяване на разходи зависят от тях.

ЕРДЕРА: Споменахте по-рано, че само около 200 редки заболявания са официално признати в България. Как това се отразява на системата?

Проф. Радка Кънева (РК): Последиците са много сериозни. България има Комисия по редки болести, която трябва официално да одобри дадено състояние, преди то да може да бъде диагностицирано или лекувано в признат експертен център. Съществуват над 70 000 редки заболявания, но страната признава едва 265. Напредъкът е бавен и при това темпо ще са нужни десетилетия, за да бъде завършен списъкът. Междувременно пациентите с неразпознати заболявания попадат в своеобразен вакуум: клиниките трудно могат да ги диагностицират или лекуват, а здравната система покрива само базовите грижи, докато специализираната диагностика и лечение може да останат недостъпни.

ЕРДЕРА: Предвид тези предизвикателства, къде виждате потенциал – клиничен, научен или структурен?

РК: Потенциалът е значителен. ERDERA ни дава възможност да свържем България с по-широкия европейски контекст. Националните огледални групи са мост – те пренасят европейски разработки, стандарти и възможности към клиницисти и изследователи, които иначе може да не знаят за тях или да нямат достъп. В момента три български организации участват в ERDERA: Медицински университет – София, Националният алианс „Редки болести България“ и Националният фонд „Научни изследвания“. Министерството на образованието и науката признава стойността на европейското научно сътрудничество и консорциуми. Това може да бъде ключово, особено при ограничено национално финансиране за изследвания на редките заболявания. Чрез ERDERA можем да се включваме в европейски проекти, да се обучаваме и да обменяме опит.

ПС: И искам да подчертая нещо важно: в България няма друг орган като НОГ. Страната изостава значително от европейските стандарти в политиките за редки заболявания. България е сред петте държави с най-слабо покритие на ERN. Единствената страна с над един милион жители, която не участва в поканата за пълноправно членство в ERN през 2019 г. Не участваме в осемнадесет от двадесет и четири ERN. Това влияе върху грижите за пациентите, върху научния капацитет и върху достъпа до иновации.

Основна пречка е остарялото законодателство. Националната наредба за редките заболявания не е актуализирана от 2014 г. – преди дори да съществуват ERN. Комисията по редки болести също не е обновявана от много години *(През месец май бе извършена промяна в комисията по редки болести ПРОФ. ТЪРНЕВ ПОЕ КОМИСИЯТА ПО РЕДКИ БОЛЕСТИ). В същото време имаме около 44 признати национални експертни центъра, което показва налична клинична експертиза. Но много от тези центрове или не знаят как да се присъединят към ERN, или намират административната тежест за прекомерна. Подкрепата им е един от основните бъдещи приоритети на НОГ.

Дори центровете, които вече са част от ERN, участват единствено благодарение на личен ангажимент, а не защото системата ги подкрепя. Те не получават институционално признание, нито финансова подкрепа. Правят го, защото това е тяхна мисия.

ЕРДЕРА: Звучи сякаш НОГ се опитва да стабилизира система, която е оставена без координация. Националната стратегия част ли е от това, което се надявате да постигнете?

РК: Предишната национална програма приключи през 2013 г. Тя беше една от най-ранните в Европа, но така и не беше подновена. Оттогава областта се движи от индивидуален ентусиазъм, а не от координирана политика. Национален план е необходим, за да изравни България с европейските очаквания. Ако погледнем през призмата на Европейската комисия и ERN, очакването е всички държави да имат покритие на ERN във всички географски региони. Това е важно не само за подобряване на здравеопазването, но и за осигуряване на постоянен поток от данни към регистрите на ERN. Тези регистри съществуват за всички 24 мрежи и са гръбнакът на клиничните изследвания. Когато държавите не участват, това се превръща в сериозен проблем.

ПС: В България има няколко експертни центъра, които работят по едни и същи заболявания или в сходни тематични области, но ролите им не са координирани. Някои са част от ERN, други не са, а няма национална мрежа, която да ги обедини. Национална стратегия за редките заболявания би позволила тези центрове да бъдат организирани по структуриран начин и да бъдат свързани по-ефективно с европейската система. Ролята на Националната огледална група е да защитава тази визия: план за подобряване на грижите, развитие на научните изследвания и изграждане на координирана мрежа от експертни центрове. За това е нужно Министерството на здравеопазването да бъде ангажирано. А за да се случи, трябва да работим и с парламентарната здравна комисия, която да поиска от министерството да свика група от експерти, натоварени да изготвят Национален план за редките заболявания. Иначе всичко остава само добри намерения.

ЕРДЕРА: Това ни води до данните. Как изглеждат данните за редките заболявания в България?

РК: В момента няма надеждни национални данни за редките заболявания. Липсва подходящ национален регистър, а проблемът е по-широк – дори регистърът за рака е затруднен. Данните са разпокъсани между болници, застрахователни системи и генетични лаборатории. Без стандартизирани и унифицирани данни е невъзможно да се планират услуги или да се провеждат сериозни изследвания. Приблизителният брой пациенти с редки заболявания е над 400 000. Все още използваме ICD‑10, а кодовете на Orphanet, които са ключови за редките заболявания, не се прилагат систематично.

Чрез ERDERA и Европейското пространство за здравни данни България може да се приведе в съответствие с европейските стандарти. Участваме и в инициативата „1+ Милиона ггенома“, която насърчава трансграничния достъп до геномни данни за научни изследвания. Редките заболявания биха имали голяма полза от това. Нашият университет се присъедини към мрежата за клинични изследвания за недиагностицирани случаи в ERDERA, което е важна възможност.

Но участието носи и отговорности: подходящи споразумения за споделяне на данни, съответствие с GDPR и приемане на принципите FAIR. НОГ може да помогне за повишаване на осведомеността и за осигуряване на подкрепа от правителството и Националната здравноосигурителна каса. Интегрирането на кодовете на Orphanet и данните за редките заболявания в електронните здравни досиета би било ключова стъпка, особено след като България трябва да се присъедини към Европейското пространство за здравни данни до 2029 г.

ЕРДЕРА: Нека преминем от системите към преживяното. Какъв е животът на един пациент с рядко заболяване в България?

РК: Системата се поддържа от пациенти и пациентски организации. Те най-добре знаят какво им липсва. Ранната и точна диагностика е най-голямата нужда, но тя често отнема години. Клиницистите не са достатъчно запознати с редките заболявания и хората преминават от един специалист към друг, преди да бъдат насочени за генетично изследване. Генетичната диагностика за деца се финансира, но само частично и само до осемнадесет години. Възрастните трябва да плащат сами, което е голяма несправедливост. Наскоро сключихме договор с основната педиатрична болница в София, което подобри времето за насочване при децата, но услугите за възрастни остават силно ограничени.

ПС: Достъпът до грижи също е проблем. Без ясно определени експертни центрове клиницистите често не знаят къде да насочат пациентите. В някои области България има само един център за дадено заболяване и пациентите се изпращат в чужбина, най-често в Турция. Участието в ERN е ключово, защото осигурява достъп до системи за клинично управление и виртуални клиники – механизми, които са основа за висококачествени трансгранични грижи. Центровете извън ERN нямат достъп до тези инструменти.

Друг проблем е достъпът до клинични изпитвания. Без регистри българските пациенти остават невидими. А клиничните изпитвания често са единственият начин да се достигне до новите терапии. Така по отношение на диагностика, грижи, лечение и бъдещи терапии българските пациенти изостават значително от колегите си в Западна Европа. Пропастта между Изтока и Запада е много реална.

ЕРДЕРА: Европа подготвя Европейски план за редките заболявания. С какво подобен план може да помогне на България?

ПС: Европейският план би бил изключително ценен. Той създава обща рамка и, което е важно, общи ключови показатели за изпълнение, които позволяват на страните да проследяват напредъка по единен начин. За България, която няма национален план, тези стълбове биха били основа за изграждането на такъв. Това напомня за Европейския план за борба с рака, който доведе до създаването на български национален план – макар изпълнението му да не е напълно завършено.

Разликата този път е, че НОГ съществува. Тя обединява всички заинтересовани страни – клиницисти, изследователи и пациенти – което прави възможно постигането на консенсус по приоритетите. Можем да започнем работа веднага. Можем да сформираме работни групи за регистри, Orphanet кодиране, скрининг на новородени и самия национален план. Не е необходимо да чакаме европейският план да бъде финализиран.

РК: В крайна сметка това не е просто поредната стратегия. Става дума за реорганизация на здравната система, така че диагностицирането да става по-рано, заинтересованите страни да си сътрудничат ефективно и българските пациенти да напредват заедно с останалата част от Европа. Редките заболявания не могат да бъдат разглеждани изолирано. Без привеждане в съответствие с европейските инициативи ще продължим да създаваме отделни добри примери, но не и системен напредък. Европейският план дава основата, НОГ дава механизма. Заедно те предлагат реална възможност за промяна.

„Националните огледални групи са по същество мост – предоставяйки европейски разработки, стандарти и възможности на клиницистите и изследователите.“

Интервюто е проведено през март 2026 г.