Black Pearl Award отличава работата на проф. Dollfus в редките очни заболявания

Проф. Hélène Dollfus е една от най-влиятелните фигури в съвременната офталмогенетика и през 2026 г. получи едно от най-престижните отличия в областта на редките заболявания. Black Pearl Scientific Award се присъжда на учени, чиито открития и клинична работа променят живота на пациентите, а проф. Dollfus е ярък пример за това как науката, медицината и човешката отдаденост могат да се преплетат в една последователна и силно въздействаща кариера.

Проф. Dollfus ръководи Клиничния отдел по генетика и офталмология в Университетската болница в Страсбург (Hôpitaux Universitaires de Strasbourg), където е водещ специалист по наследствени очни заболявания. Тя е директор на Центъра за референтни редки заболявания CARGO (Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique), който е сред най-важните структури във Франция за диагностика, проследяване и научни изследвания в областта на редките генетични очни състояния. Освен това е ръководител на изследователския екип в Института по генетика и молекулярна и клетъчна биология (IGBMC), един от водещите европейски центрове за биомедицински изследвания.

На европейско ниво проф. Dollfus играе ключова роля в ERN-EYE, Европейската референтна мрежа за редки очни заболявания, където участва активно в разработването на стандарти за диагностика, обмен на знания и създаване на общи клинични подходи. Тя е член на множество научни комитети, международни консорциуми и пациентски инициативи, които работят за подобряване на достъпа до грижа и за ускоряване на научния напредък в областта на редките заболявания.

Научната работа на проф. Dollfus е насочена към няколко ключови групи заболявания, които изискват задълбочено познаване на генетиката и сложните механизми на клетъчното функциониране. Една от основните области, в които тя оставя траен принос, са синдромните ретинопатии. Това са заболявания, при които увреждането на ретината е само един от компонентите на по-широк клиничен спектър. Нейните изследвания разкриват нови генетични механизми, които подпомагат по-точната диагностика и позволяват по-ранно откриване на заболяването, което е от решаващо значение за пациентите.

Друг неин фокус е върху синдромът на Bardet–Biedl, едно от най-комплексните мултисистемни редки заболявания. Проф. Dollfus е сред водещите учени, които изследват генетичните му основи, клиничните му прояви и възможностите за подобряване на грижата. Нейната работа подпомага създаването на по-ясни диагностични критерии и насоки за проследяване, което значително улеснява клиницистите и подобрява качеството на живот на пациентите.

Проф. Dollfus е и сред пионерите в изучаването на цилиопатиите. Това е група заболявания, свързани с нарушения във функцията на клетъчните реснички, които имат ключова роля в развитието на множество органи и системи. Нейните изследвания имат значение не само за офталмологията, но и за нефрологията, неврологията и други медицински области. Тя допринася за разбирането на механизмите, които стоят зад тези заболявания, и за разработването на по-ефективни диагностични стратегии.

Освен научните постижения, проф. Dollfus е известна със своята дълбока ангажираност към пациентите и техните семейства. Тя работи активно за подобряване на достъпа до диагностика, за развитие на мултидисциплинарни екипи и за подкрепа на пациентските организации. Нейният подход се основава на убеждението, че хората с редки заболявания трябва да получават не само медицинска грижа, но и информация, разбиране и подкрепа. Това я превръща в ключова фигура в европейската общност, посветена на редките заболявания.

Black Pearl Scientific Award 2026 е признание, което подчертава нейната роля като лидер, иноватор и защитник на пациентите. Наградата е символ на уважение към кариера, посветена на подобряване на живота на хората, които често остават в периферията на медицинските изследвания и здравните системи. Отличието на проф. Dollfus е не само личен успех, но и важен момент за цялата научна и пациентска общност. То показва, че дългогодишната работа, научната смелост и човешката отдаденост могат да променят съдби и да създадат нови възможности за бъдещето на пациентите в Европа.