Според първоначалните данни от клинично изпитване, ръководено от изследователи, нова генна терапия за една от най-често срещаните форми на вродена слепота е безопасна и подобрява зрението на пациентите. Новото проучване е ръководено от изследователи от очния Институт Scheie в Медицинското училище в Перелман към университета в Пенсилвания. Терапията доставя работни копия на GUCY2D за очите на пациенти, които имат тежки зрителни увреждания, причинени от мутации в гена. Всеки от първите трима лекувани пациенти е имал подобрение в някои аспекти на зрението, без сериозни странични ефекти, според проучването, публикувано в списанието iScience.
„Открихме устойчиви подобрения както в дневното, така и в нощното зрение, дори при относително ниска доза от генната терапия“, казва водещият автор на изследването, д-р Самюел Г. Джейкъбсън, професор по офталмология в Медицинското училище в Перелман.
Генът GUCY2D е един от около 25 различни човешки гена, чиито мутации причиняват проблеми в ретината, което води до тежко влошаване на зрението от раждането или ранно детство. Това семейство от наследствени разстройства на ретината, общо познато като вродена амавроза на Лебер (LCA), представлява значителна част от слепотата при децата по света.
Нормалните копия на GUCY2D кодират ензим, който светлочувствителните пръчковидни и конусовидни клетки в ретината използват за преобразуване на светлината в електрохимични сигнали. Липсата на този ензим блокира възстановяването на този път. В резултат на това сигналът от клетките на пръчиците и конусчетата става много слаб – което се равнява на тежка загуба на зрение.
Дори при възрастни, които са живели в продължение на десетилетия с това състояние, често се случва много светлочувствителни клетки на ретината да останат живи и непокътнати въпреки тяхната дисфункция. По този начин, добавянето на функционални копия на GUCY2D чрез генна терапия може да накара тези клетки да заработят отново и да възстанови част от зрението.
През 2019 г. Джейкъбсън и Artur V Cideciyan, професор по офталмология в Медицинското училище в Перелман, започват първото клинично изпитване на генната терапия GUCY2D, безвреден вирус, който носи гена и се инжектира под ретината – първоначално само в едното око на пациент. Те следят всеки пациент в продължение на две години след лечението. В новия доклад те описват своите открития след девет месеца при първите трима лекувани пациенти.
Първият пациент изпитва значително повишаване на чувствителността към светлина в клетките на пръчиците, които са по-чувствителни към светлина от конусните клетки и са отговорни главно за зрението при слабо осветление или „нощно виждане“. Този пациент също показва подобрени реакции на зениците на светлина.
Вторият пациент показва по-малко, но трайно увеличаване на чувствителността към светлина в клетките на пръчиците, започвайки около два месеца след генната терапия.
Третият пациент не показва подобрение в чувствителността на клетките на пръчиците, но показва значително подобрена зрителна острота през деветмесечния период на проследяване, подобрение, което изследователите обвързват с по-добрата функция в конусните клетки на пациента, преобладаващите клетки за дневна светлина и цветно зрение.
Дозата на генната терапия, използвана при тези първи трима пациенти, е най-ниската от дозите, които изследователите планират да използват в проучването, така че те се надяват да видят продължаваща безопасност и по-голяма ефикасност при по-късно включени пациенти, които ще получат по-високи дози.
Източник: aninews.in
