GenSight Biologics съобщава за втори случай на пациент, показващ значително зрително подобрение след оптогенно лечение GS030
GenSight Biologics, биофармацевтична компания, фокусирана върху разработването и комерсиализацията на иновативни генни терапии за централни невродегенеративни заболявания на ретината, докладва втори случай на пациентка с пигментен ретинит в късен стадий (RP), която частично е възстановила зрителната си функция след лечение с оптогенна терапия GS030.
„Ние сме възхитени от силно обнадеждаващите признаци, които се появяват от PIONEER, които демонстрират обещанието на оптогенетиката за лечение на едно от най-често срещаните ослепяващи генетични заболявания“, коментира Бернар Гили, съосновател и главен изпълнителен директор на GenSight. „Ние с нетърпение ще продължим напред към реализирането на лечение за пациенти с пигментен ретинит.
Оптогенното лечение GS030, което комбинира генна терапия с използването на светлинно-стимулиращи очила, води до това, че пациентът може да възприема и брои обекти една година след инжектирането с генна терапия GS030. Пациентът е участник в текущото клинично изпитване на PIONEER Фаза I/II на GS030, като друг пациент, чието частично възстановяване е публикувано като доклад в Nature Medicine през май 2021 г.
Пациентката, чието подобрение е документирано във видеоклип, е била диагностицирана с пигментен ретинит 20 години преди записването и по време на инжектирането едва е била в състояние да възприема светлина. Тя е получила еднократна интравитреална (IVT) инжекция със средна доза (1.5E11 векторни геноми) от генната терапия GS030 в лошо виждащото й око и след четири месеца започва обучение за използването на устройството.
Дванадесет месеца след инжектирането пациентката може да открие и правилно локализира обекти с различни размери и контрасти, поставени на бяла маса пред нея, с 57% успеваемост при носенето на светлостимулиращи очила GenSight, в сравнение с само 24% без тях.
Пациентът е представен в актуализация на PIONEER, презентирана от д-р José-Alain Sahel, MD, съосновател на GenSight Biologics и на Institut de la Vision (Sorbonne-Université/Inserm/CNRS), Париж, Франция и Уважаван професор и председател на катедрата по офталмология в Медицинския факултет на Университета в Питсбърг, Пенсилвания, САЩ, на годишната среща на Американската академия по офталмология (AAO) (12-15 ноември 2021 г.).
Д-р Сахел също предостави актуализация относно безопасността на GS030. Оптогенната терапия се понася добре до 3 години след единичната интравитреална инжекция, приложена на 9-те лекувани до момента субекта. Не е имало системни проблеми, свързани с генната терапия, никакви нежелани събития, водещи до прекратяване на проучването, и оттегляне на участници.
През септември 2021 г., след преглед на данните за безопасност за първите три кохорти от проучването PIONEER, независимият съвет за наблюдение на безопасността на данните препоръчва използването на най-високата доза от генната терапия (5E11 векторни геноми) в разширената кохорта. Очаква се основните резултати от изпитването да бъдат налични през второто полугодие на 2022 г.
Оптогенетиката е биологична техника, която включва трансфер на ген, кодиращ светлочувствителен протеин, за да накара невронните клетки да реагират на светлинна стимулация. Оптогенетиката съчетава (1) използването на методи за генна терапия за прехвърляне на ген в целеви неврони с (2) използването на оптика и електроника (оптроника) за доставяне на светлината до трансдуцираните клетки. Оптогенетиката има клинични обещания в областта на увреждането на зрението и дегенеративните неврологични заболявания.
Пигментният ретинит (RP) е семейство от генетични заболявания, причинени от множество мутации в множество гени, участващи в зрителния цикъл. Замесени са над 100 генетични дефекта. Пациентите с RP обикновено започват да изпитват загуба на зрение в младите си години, с прогресия до слепота до 40-годишна възраст. RP е най-разпространената наследствена причина за слепота в развитите страни, с разпространение от около 1,5 милиона души по целия свят. В Европа и САЩ около 350 000 до 400 000 пациенти страдат от РП и всяка година между 15 000 и 20 000 нови пациенти с РП губят зрението си. Понастоящем няма лечение за RP.
Видео на пациента, извършващ тестовете, може да се гледа на:
www.gensight-biologics.com.
