Изследователи от Националния очен институт (NEI) идентифицират ново заболяване, което засяга макулата, малката част от светлочувствителната ретина, необходима за острото, централно зрение. Учените докладват своите открития за новата макулна дистрофия, която все още не е наименована, в JAMA Ophthalmology.
Макулните дистрофии са заболявания, които обикновено причиняват загуба на централното зрение поради мутации в няколко гена, включително ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3. Например, пациенти с генетично заболяване на очите, свързано с TIMP3 варианти, обикновено развиват симптоми в зряла възраст, като те често имат внезапни промени в зрителната острота, което се дължи на нови, необичайни кръвоносни съдове, които растат под ретината, пропускат течност и засягат зрението.
TIMP3 е протеин, който помага за регулирането на кръвния поток в ретината и се секретира от пигментния епител на ретината (RPE), слой от тъкан, който подхранва и поддържа светлочувствителните фоторецептори на ретината.
„Изненадващо открихме, че двама пациенти са имали варианти на TIMP3 не в зрелия протеин, а в късата сигнална последователност, която генът използва, за да „отреже“ протеина от клетките. Ние показахме, че тези варианти предотвратяват разцепването, причинявайки блокиране на протеина в клетката, което вероятно води до токсичност на пигментния епител на ретината,” казва Bin Guan, Ph.D., водещ автор на проучването.
Изследователският екип последва тези открития с клинични оценки и генетични тестове на членове на семействата, за да провери дали двата нови варианта на TIMP3 са свързани с тази атипична макулопатия.
„Засегнатите индивиди са имали слепи петна и промени в макулите, показател за заболяване, но засега те са запазили централното зрение и нямат хороидална неоваскуларизация“, казва Кати Кукрас, доктор по медицина, изследовател в Lasker и медицински специалист по ретината, който клинично оценява пациентите.
Лабораторията за офталмологична геномика на NEI събира и управлява проби и диагностични данни от пациенти, които са били включени в множество проучвания в рамките на клиничната програма на NEI, за да улесни изследването на редки очни заболявания.
„Откриването на нови механизми на заболяването, дори в известни гени като TIMP3, може да помогне на пациентите, които са търсили правилната диагноза, и се надяваме, че ще доведе до нови терапии за тях“, казва Роб Хуфнагел, доктор по медицина, старши автор и директор на Лабораторията по офталмологична геномика в NEI.
NEI ръководи изследванията на федералното правителство върху зрителната система и очните заболявания. NEI подкрепя основни и клинични научни програми за разработване на спасяващи зрението лечения и за справяне със специалните нужди на хора със загуба на зрение.
Източник: www.nih.gov
