Изследователи от Центъра за изследване на очите Австралия и Университета в Мелбърн насърчават австралийците с наследствени заболявания на ретината (IRD) да споделят своите виждания относно потенциалните лечения за генна терапия като част от първото в света проучване.
Проучването, водено от изследовател на CERA, доцент Хедър Мак, има за цел да помогне на очните лекари и изследователи да разберат подкрепата и информацията, от която пациентите ще се нуждаят, за да се ориентират в сложната и бързо развиваща се област на лечението с генна терапия. Родители и настойници на деца с наследствени заболявания на ретината също се насърчават да участват в проучването.
„Преди пет години на някой, диагностициран с наследствено заболяване на ретината, щеше да бъде казано, че прогресивната, необратима загуба на зрение е неизбежна“, казва доцент Мак. “Но бързият напредък в генната терапия създава вълнуващи възможности, че ще има лечения, които ще забавят загубата на зрение или дори ще възстановят загубеното.“
Доцент Мак посочва неотдавнашното одобрение на генната терапия Luxturna от Австралийската администрация за терапевтични стоки като само един пример за лечение, което е на хоризонта за австралийците. Очаква се лечението, което е насочено към много рядката генна мутация RPE65, да бъде достъпно за австралийците до месеци.
Тъй като изследванията в Австралия и по света напредват с бързи темпове, се очаква, че лечението на много различни видове IRD ще бъде разработено и ще бъде достъпно през следващите години.
Проучването ще бъде предоставено онлайн, достъпно на уебсайта на CERA, с версии на хартиен носител, достъпни за хората, които ги поискат. Възможно е също така участниците да диктуват отговорите си на изследовател по телефона.
Проучването ще прецени разбирането на респондентите за потенциала на генните терапии, ще потърси тяхното мнение по въпроси като генетични тестове, разходи за лечение и участие в клинични изпитвания. Смята се, че за първи път в света изследователите търсят мнения от общността на IRD относно одобрените от правителството лечения за генна терапия.
„Знанието колко добре хората с IRD разбират потенциала на генната терапия, техните очаквания и подкрепата и информацията, от която се нуждаят, е от решаващо значение за подпомагането им да вземат информирани решения относно участието в лечение или изследвания в бъдеще“, казва доцент Мак.
Наследствено заболяване на ретината е общ термин за очни заболявания, които се появяват, когато “грешките” в различни гени спират клетките на ретината да функционират правилно, което води до загуба на зрение и слепота. Те са водещата причина за слепота при възрастни в трудоспособна възраст и се смята, че засягат повече от 16 500 австралийци.
Известно е, че дефектите в повече от 300 гена са свързани с IRD. Генните терапии имат за цел да ги поправят чрез въвеждане на правилни копия на гена обратно в окото.
Някои нововъзникващи терапии имат за цел да въведат гени, които могат да предпазят клетките от дегенерация и болести, или да използват специализирани ензими CRISPR за възстановяване на повредени гени.
Източник: miragenews.com
