Хороидеремията (CHM) е рядко наследствено заболяване, което причинява прогресивна загуба на зрение и в крайна сметка води до пълна слепота.

Симптоми

Първият симптом обикновено е нощна слепота, последван от загуба на зрение в средата на периферията. „Слепите петна“ се появяват в неправилен пръстен, оставяйки само част от периферното зрение, докато централното зрение се запазва. С течение на времето загубата на периферно зрение се разширява в двете посоки, което води до „тунелно зрение“ и в крайна сметка до пълна загуба и слепота. По време на тази прогресия може да настъпят следните проблеми: загуба на острота, дълбочина на възприемане, възприемане на цветовете и увеличаване на тежестта на нощната слепота. Както скоростта на промяна, така и степента на зрителна загуба са променливи сред засегнатите, дори в рамките на едно и също семейство. CHM се счита за рядко заболяване, тъй като засяга само 1 на 50 000 души.

Наследяване

Хороидеремията се предава генетично през семейства чрез X-свързан модел на наследяване. При този тип наследяване генът за хороидеремия е разположен върху X хромозомата. Жените имат две X хромозоми, но като цяло само една от X хромозомите носи дефектния ген. Тъй като жените имат здрава версия на гена в другата си X хромозома, която произвежда REP-1, те обикновено не страдат от пълните ефекти на CHM. В много случаи женските носители страдат от леки симптоми на CHM по-късно в живота, като нощна слепота и чувствителност към отблясъци. В редки случаи женските носители страдат от пълните ефекти на CHM. Мъжете имат само една X хромозома (сдвоена с една Y хромозома) и следователно са генетично податливи на наследяване на X-свързани заболявания. Мъжете не могат да бъдат носители на X-свързани заболявания, но те предават гена на своята X-хромозома на дъщерите си, които след това стават носители. Засегнатите мъже никога не предават X-свързан ген на болестта на синовете си, защото бащите предават само Y хромозомата на синовете си. Жените носители имат 50 процента шанс (или 1 шанс от 2) да предадат гена на X-свързаната болест на дъщерите си, които в резултат ще станат носители и ще имат 50 процента шанс да предадат гена на синовете си, които след това да развият болестта.

Във всички клетки има протеин, наречен REP-2, който позволява нормална клетъчна функция, ако протеина REP-1 не присъства. Учените предполагат, че количеството REP-2 може да не е достатъчно, за да позволи нормалните клетъчни процеси да се появят в някои клетки като тези на окото. За съжаление, мъжките пациенти с хороидеремия произвеждат дефектен протеин REP-1, който бързо се губи от окото и REP-2 не е в състояние да изпълни своята функция. Спомняте си, че генът е на X хромозомата. Мъжете имат само една X и така само едно копие на гена, който произвежда протеина. Ако генното копие се промени, няма друго нормално копие наоколо, което да коригира ефекта от липсата на нормалния протеин. Изследванията усилено се опитват да намерят начини да накарат клетките в окото да произведат нормалния протеин.

Лечение

Понастоящем няма лечение за хороидеремия. Това, което има обаче, е надежда. Вече видяхме невероятен напредък в изследванията на CHM. Сега лечение с генна терапия е в клинични проучвания. Ранните резултати от клиничните проучвания са много положителни и скоро може да предложат на хората първото по рода си лечение за СНМ. Сега вече не е въпрос дали ще бъде разработено лечение; въпрос е кога.

Източник: einnews.com

Сподели