Проф. Силвия Чернинкова е лекар с над 40 годишна клинична практика, с 2 специалности- Неврология и Офталмология, началник на отделение в Клиника по неврология в УМБАЛ Александровска болница, София. Има 2 дисертации – доктор по медицина и доктор на науките, с 2 специалности и с лиценз по невроофталмология.
Проф. Чернинкова обучава специализанти по неврология и неврохирургия по НЕВРООФТАЛМОЛОГИЯ, провежда следдипломна квалификация по невроофталмология като Председател на Комисията за следдипломна квалификация по невроофталмология към МУ, София. Заместник председател е на Дружеството по детска офталмология, невроофталмология и офталмогенетика, като отговаря за ресора НЕВРООФТАЛМОЛОГИЯ.
„Преглеждала съм болни с най-различни наследствени заболявания, неврологични и офталмологични. Преди 15-20 години в екип с проф. Търнев сме провеждали теренни проучвания в цялата страна върху наследствени ретинални дистрофии сред ромския етнос както и върху първичната конгенитална глаукома. Съвместно с английски и български генетици описахме клинично и генетично верифицирахме пациенти от големи ромски фамилии с автозомно-доминантен и X-свързан пигментен ретинит, като резултатите публикувахме в международно импакт – факторно списание.
Проучванията върху първична конгенитална глаукома съвместно с проф. Калайджиева и нейни сътрудници, както и английски изследователи доведоха до установяването на нов ген, мутации в който предизвикват заболяването. Резултатите, които получихме публикувахме, във високо импакт- фактори списания.
В международен колектив съм участвала и в проучване на наследствени сензо-моторни полиневропатии вследствие мутации в митофузиновия ген, като при пациенти намерихме асоциираност с оптична атрофия. Публикацията в авторитетно списание беше с много висок индекс на цитации.
Съвместно с български генетици съм проучвала голяма фамилия с cone-rod dystrophy, също голяма фамилия с пигментен ретинит с автозомно-доминантно унаследяване, като не намерихме нито един от известните гени, мутации в които могат да предизвикат заболяването.
Участвала съм в колектив с проф. Търнев и др. при изследване на конгенитален миастенен синдром, интермедиерна форма на болестта на Niemann Pick B, Niemann Pick C, транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия и др.
В последните години изследвам болни с хередитарна оптична невропатия на Лебер, които съм насочила за генетична консултация и са генетично потвърдени, проследявам зрителните им функции, и в момента съм подала документи за създаване на експертен център по това заболяване в Неврологична клиника на Александровска болница.“
В България не се реинбурсира молекулярно-генетичното изследване и то не е достъпно за голяма част от болните, които са с наследствени заболявания. Само за деца под 18 годишна възраст , родителите им могат да подадат молба до НЗОК, и да получат финансиране за генетичното изследване. При пациенти над 18 г. възраст финансиране по линия на НЗОК не е възможно. Това много затруднява изследването на тези болни. за съжаление в България трудно се постига прилагане с реинбурсация на медикаменти за някои наследствени заболявания, утвърдени в Европа и света.
„връзката между пациенти и експерти в определени сфери на медицинската наука е много тясна, тъй като експертите са ангажирани с диагностициране на дадени наследствени заболявания, изследването на болние с наследствени заболявания с пълен набор от диагностични методи и след генетичната верификация на заболяването, динамично проследяване на болните и насочване за лечение, ако има утвърдено такова в страната със съответна реинбурсация на медикамента. Това е задача на лекарите – изследователи в Експертните центрове.“
„Има голяма група наследствени заболявания, които наскоро попаднаха в списъка на редките заболявания в България след одобрение от министъра на здравеопазването.
Конкретно мога да говоря за ХЕРЕДИТАРНАТА ОПТИЧНА НЕВРОПАТИЯ НА ЛЕБЕР, която доскоро не беше попаднала в списъка на редките заболявания в страната, въпреки личните ми усилия в продължение на няколко години и писмата ми до други, предшестващи министри на здравеопазването. Така че благодарение на министър Меджидиев заболяването ХЕРЕДИТАРНА ОПТИЧНА НЕВРОПАТИЯ НА ЛЕБЕР от много скоро е в този списък. Това е предпоставка за одобрение и реинбурсация на медикаменти за лечение на заболяването, които се прилагат от няколко години в редица европейски държави.“
„От ХЕРЕДИТАРНА ОПТИЧНА НЕВРОПАТИЯ НА ЛЕБЕР- боледуват предимно млади мъже във втора – трета декада от живота си, които са с остро или подостто протичащо намаление на зрението на двете очи, последователно най-често. Дължи се на мутации в митохондриалния геном, като се нарушава синтезът на аденозин-трифосфат, необходим за енергийните процеси в клетките. Вследствие на това загиват ретинални ганглийни клетки, водещо до зрителна загуба. При повечето пациенти зрението е силно намалено, често до степен на слепота. Нарушава се и цветното зрение, в зрителното поле се открива голям централен скотом. Болните са силно инвалидизирани поради много ниското зрение. При част от болните зрението може да се подобри спонтанно, но винаги остава зрителен дефицит.
От няколко години има предложено лечение с антиоксиданта Идебенон, който според проучвания подобрява зрителните функции при част от болните. Одобрено и реинбурсирано е това лечение в някои европейски държави. В момента се разработва и генна терапия, която дава обещаващи резултати, предстои одобрение от FDA и EMA.“
„Пожелателно е когато са налице одобрени и реинбурсирани лечения за някои редки наследствени заболявания в Европа и света, те по-бързо да могат да бъдат прилагани и в България, а не да минават години, докато бъдат одобрени и в нашата страна. Освен това пожелателно е скъпите генетични тестове за верификация на наследствените заболявания при пациентите да бъдат реинбурсирани от НЗОК не само при деца до 18 годишна възраст, а и при възрастни пациенти.“
