Симптоми при наследствени очни заболявания

Симптомите на наследствените дистрофии на ретината (НДР) обикновено се появяват в детска или юношеска възраст. Най-често първите признаци са свързани със затруднения с придвижването на тъмно. Също така започва да отнема необичайно дълго време адаптацията към промени в осветлението и е много вероятно ярките светлини да станат неприятни. Тъй като зрителното поле става ограничено, често се случва пациентите с тези заболявания да се спъват в предмети и да изглеждат тромави.

При по-голяма част от случаите, в ранните етапи на заболяването, единия от двата типа клетки отговорни за зрението в ретината (пръчиците( са по-силно засегнати. Когато те загиват причиняват нощна слепота и прогресивна загуба на зрителното поле, областта от пространството, която виждате в даден момент, без да се движат очите, стига се до етап, известен като тунелно зрение. В късните етапи, когато и клетките в центъра на ретината (конусчетата) умират, се губи още повече от зрителното поле и се появяват затруднения при изпълнението на основни ежедневни задачи, като четене, шофиране или разпознаване на лица и предмети.

В по-редки случаи, първо се засяга централното зрение, а последствие и периферното. Тъй като има много генни мутации, които причиняват заболяванията, прогресията може да се различава значително от човек на човек. Някои хора запазват централно зрение и ограничено зрително поле до 50-те си години, докато други изпитват значителна загуба на зрение в ранна възраст, но в крайна сметка повечето хора с това заболяване губят по-голямата част от зрението си. За да се стигне до прогноза относно развитието на заболяването е нужно да се направи генетично изследване, което да потвърди диагнозата.

Сподели