Едно от съображенията при планирането на разработването на нови терапии е разпространението на заболяването, което обикновено се определя чрез изучаване на големи национални/регионални популации. Такива изследвания са редки, като може да имат неточности и предизвикателна клинична характеристика, както е при наследствените заболявания на ретината (НДР).
Изследователски екип е събрал докладвана информация за разпространението на заболяванията при различни НДР в разнородни популации.
Най-често срещаното НДР, пигментен ретинит, има средно разпространение на заболяването от ~1:4500 индивида, болест на Stargardt ~1:17 000, синдром на Usher ~1:25 000, вродена амавроза на Leber ~1:42 000, а всички НДР ~1:3450. Тези стойности са сравнени с генетичното разпространение, изчислено въз основа на честотата на алелите на автозомно-рецесивни НДР мутации. Въпреки че повечето стойности корелират, са наблюдавани някои разлики, които могат да се обяснят с противоречиви, вероятно нулеви мутации, които са или непатогенни, или хипоморфни. Анализът подчертава значението на извършването на допълнителни проучвания за разпространението на болестите и свързването им с данни за алелна честота, зависима от населението.
Източник“: Cold Spring Harbor Laboratory Press
