Синдром на Ушер: Обещаващи ранни резултати от генна терапия, разработена в TIGEM

Експериментална генна терапия, разработена в Института по генетика и медицина Telethon (TIGEM) в Поцуоли, показа окуражаващи клинични резултати при пациенти, засегнати от синдром на Ушер тип 1B – рядко генетично заболяване, което причинява вродена глухота и прогресивна загуба на зрение. Първите клинични данни, споделени една година след стартирането на клиничното проучване, показват значително подобрение на зрителната функция без съобщени сериозни нежелани реакции.

Терапията е приложена за първи път в света в Офталмологичната клиника на Университета на Кампания „Луиджи Ванвители“, водещ център на клиничното изпитване. Първият лекуван пациент, 38-годишен мъж, съобщава за значително подобрение както при зрението на близо, така и за далече след дванадесет месеца, дори при условия на слаба светлина.

„Сега мога да разпознавам лица, да виждам пътеките в склада по време на работа и да чета субтитри по телевизията. Не става въпрос само за това да виждам по-добре – става въпрос за това да започна да живея отново“, казва пациентът.

Синдромът на Usher тип 1B се причинява от мутации в гена MYO7A, който е твърде голям, за да бъде пренесен от стандартни вирусни вектори, обикновено използвани в генната терапия. За да преодолеят това техническо ограничение, изследователите на TIGEM разработват иновативна платформа с два вектора: Два модифицирани вируса доставят половината от гена, позволявайки на клетката да сглоби отново информацията и да произведе пълна, функционална версия на липсващия протеин.

„Генните терапии вече са реалност за няколко редки заболявания, но все още има технологични бариери, които трябва да бъдат преодолени. Нашата платформа разширява тази възможност до състояния, причинени от големи гени“, обяснява Алберто Аурикио, директор на TIGEM и научен директор на AAVantgarde Bio, биотехнологичната компания, спонсорираща изпитването.

Лечението включва хирургична процедура под обща анестезия, по време на която векторите се инжектират под ретината.

„Процедурата не е особено инвазивна и подобренията в зрителната острота могат да се появят само в рамките на няколко седмици“, казва професор Франческа Симонели, ръководител на Центъра за очни терапии в университета Ванвители. При първия лекуван пациент подобренията бяха очевидни само две седмици след процедурата и са продължили с течение на времето.“

Освен първия случай, седем допълнителни пациенти са били лекувани между октомври 2024 г. и април 2025 г. като част от текущото международно клинично изпитване фаза I/II LUCE-1. Досега са тествани две различни нива на дозиране (ниско и средно), а лечението на още седем пациенти с по-висока доза е планирано през следващите месеци. Събраните до момента данни потвърждават безопасността и поносимостта на терапията: случаите на очно възпаление са били леки, редки и лесно се овладяват с кортикостероиди. Тези предварителни открития представляват важна първа стъпка в оценката на клиничната ефикасност на тази нова технология.

„Това все още е текущо изпитване, но наблюдаваните досега сигнали предлагат нова надежда за други наследствени очни заболявания, които понастоящем нямат възможности за лечение“, добавя Симонели.

Източник: tigem.it