При анализ на проучването Illuminate, не е наблюдавана полза в нито една от двете кохорти на лечение със sepofarsen, спрямо фалшиво лекуваната контролна група.
Какво е LCA10?
Вродената амавроза на Leber (LCA) е най-честата генетична причина за детска слепота и засяга около 15 000 пациенти в западния свят, като за повечето от тях в момента няма одобрено лечение. Заболяването обикновено се проявява през първата година от живота и се характеризира с тежка загуба на зрението. Други симптоми могат да включват бързо движение на очите (нистагъм), бодежи в очите, нощна слепота и чувствителност към светлина (фотофобия). В зависимост от мутацията, пълна загуба на зрението може да настъпи и в ранна детска възраст.
Illuminate е името на клинично изследване, което има за цел да проучи дали РНК терапията sepofarsen е ефективна и безопасна за лица с CEP290 мутации при LCA10. В проучването са включени 36 участници на възраст осем или повече години с генетично потвърден LCA10 поради c.2991+1655A>G (p.Cys998X) мутация в гена CEP290. Проучването е проведено в 14 учебни обекта в девет държави, като участниците са разпределени по равно в три групи:
• целева доза sepofarsen (160 μg/80 μg натоварваща доза/поддържаща доза),
• ниска доза sepofarsen (80 μg/40 μg натоварваща доза/поддържаща доза),
• фалшива процедура със sepofarsen, прилагана чрез интравитреална инжекция (IVT) фалшива процедура, имитираща инжекция без да се прилага лекарство.
Клиничните изпитвания се използват от изследователите, за да установят дали новите лекарства са ефективни и безопасни.
Проучването Illuminate има за цел да установи дали sepofarsen е ефективен за подобряване на зрението, безопасен и добре поносим.
„Това не беше резултатът, на който се надявахме и споделяме разочарованието, което мнозина изпитват в общността“, казва Benjamin R. Yerxa, главен изпълнителен директор на Foundation Fighting Blindness . Ще продължим да работим заедно с ProQR, за да научим повече от текущите анализи, докато компанията продължи да работи за усъвършенстване на РНК терапиите, които да помогнат потенциално на деца, възрастни и семейства, които са засегнати от редки генетични очни заболявания.
„Като се имат предвид резултатите наблюдавани в по-ранни проучвания на sepofarsen, данните от проучването Illuminate са неочаквани и разочароващи, особено за хората, живеещи с LCA10“, казва Daniel A. de Boer, основател и главен изпълнителен директор на ProQR Therapeutics. Компанията е основана с цел разработване на РНК терапии за пациенти с висока неудовлетворена медицинска нужда и ние ще продължим да развиваме нашата линия от терапии за генетични очни заболявания. Ние сме дълбоко благодарни на всички участници, техните поддръжници и изследователите, които участваха в проучването Illuminate.“
„LCA10 е опустошително, много трудно за лечение заболяване на ретината, водещо до слепота, за което няма терапии“, казва д-р Bart Leroy, ръководител на отделението по офталмология в Университетската болница в Гент, професор по офталмология и офталмогенетика в Университета в Гент, Белгия и лекуващ лекар по офталмогенетика и дегенерации на ретината в Детската болница на Филаделфия. „Ще продължим да работим с ProQR, за да анализираме данните, и да продължим работата за усъвършенстване на терапиите за наследствени заболявания на ретината.
Екипът на ProQR благодари на участниците в проучването, техните поддръжници и изследователите за подкрепата при разработването на това проучване. ProQR остава ангажиран да окаже значително и положително въздействие върху живота на хората, засегнати от генетични очни заболявания.
Източник: www.proqr.com
