Beacon Therapeutics, компания за генни терапии, дозира първия пациент в клиничното си изпитване фаза 2/3 VISTA за AGTC-501, генна терапия за X-свързан пигментен ретинит (XLRP), причинен от мутации в гена RPGR. VISTA ще запише 75 мъже на възраст между 12 и 50 години в центрове в САЩ, с допълнителни места, които се очаква да бъдат отворени в други страни. Проучването оценява две нива на дозиране на AGTC-501, както и контролна (плацебо) група.
През февруари 2024 г. Beacon съобщи за подобрения на зрението на пет от осем пациенти на 12-ия месец след получаване на висока доза AGTC-501 в своето клинично изпитване Фаза 2 SKYLINE. Подобренията на зрението са измерени с помощта на микропериметрия, тест, който измерва чувствителността към светлина в няколко локуса (точки) в централната ретина. Петима от осем пациенти, получили висока доза AGTC-501, са имали подобрения в чувствителността на ретината от поне 7 децибела в 5 или повече локуса. AGTC-501 се понася добре и няма клинично значими събития, свързани с безопасността, следствие на лечението.
Beacon планира да използва данни, генерирани от VISTA, SKYLINE и своите клинични изпитвания Phase 1/2 HORIZON, за да подкрепи заявлението си за регулаторно одобрение за AGTC-501 в САЩ и ЕС.
AGTC-501 се доставя чрез еднократна субретинална инжекция. Генната терапия за XLRP използва създаден от човека адено-асоцииран вирус (AAV), който работи като огромна контейнерна система, за да достави здрави копия на RPGR гена до клетките в ретината. Според Beacon, AGTC-501 експресира RPGR протеина с пълна дължина и следователно се очаква да спаси функцията както на пръчиците, така и на конусчевите фоторецептори.
XLRP засяга приблизително 20 000 души в САЩ и ЕС. Като X-свързано състояние, XLRP обикновено засяга мъже. Въпреки че жените обикновено не са засегнати носители на XLRP, понякога имат и загуба на зрение. Състоянието причинява свиване на зрението, намалено зрение в тъмни условия и загуба на централно зрение, особено в по-късните етапи. Повечето мъже с XLRP са правно слепи до 45-годишна възраст. Източник: fightingblindness.org
