Генна терапия прави стъпки в проправянето на пътя към възстановяване на зрението. В случая мъж с пигментен ретинит(RP), който е бил сляп в продължение на десетилетия, е подложен на оптогенно лечение, като след него постига частично възстановяване на зрението, според д-р Хосе-Ален Сахел, председател на катедрата по офталмология и директор на Очен център в Медицински център на Университета в Питсбърг в Пенсилвания.
„Оптогенетиката може да позволи мутационно независимо, специфично за веригата възстановяване на невронната функция при неврологични заболявания“, казва Сахел. Досега е разработено само 1 генно заместително лечение за ранно развиващо се RP, причинено от мутация в гена RPE65. Оптогенното възстановяване на зрението, обясни Сахел, е „независим от мутации подход за възстановяване на зрителната функция“ при пациенти с РП в късен стадий, в момент от болестния процес, когато зрението е загубено. Това лечение, светлинно активираща ретината генна терапия, се оценява в продължаващото фаза 1/2a отворено проучване PIONEER за оценка на безопасността и ефикасността на терапията.
Пациентът е получил инжекция с адено-асоцииран вирусен вектор, кодиращ ChrimsonR, предоставен от GenSight Biologics и светлинна стимулация, осигурена от очила. Очилата, могат да открият промени в интензитета на светлината и да проектират съответните светлинни импулси върху ретината с цел да активират оптогенно трансдуцирани ганглийни клетки на ретината.
Изследователският екип, който включва и д-р Ботонд Роска от Университета в Базел, Швейцария, и екипите на Institut de la Vision и StreetLab в Париж, съобщават резултатите на 58-годишен мъж, който е получил диагнозата си RP 40 години по -рано и е имал зрение единствено за възприемане на светлина.
Окото на пациента с по -лошо зрение е лекувано с 5.0 х 1010 векторни геноми на оптогенния вектор. Пациентът е проследяван в продължение на 84 седмици и е претърпял очни изследвания, по време на 15 посещения. През периода на изследване не са възникнали проблеми с безопасността.
Около 4 и половина месеца след лечението, тренировките с очилата започват, след като ChrimsonR се стабилизира в ганглийните клетки. Пациентът започва да съобщава за визуални подобрения, докато носи очила, 7 месеца след началото на тренировките.
„Пациентът възприема, локализира, брои и докосва различни обекти, като използва само третираното око, докато носи очила“, пишат изследователите. „По време на зрителното възприятие многоканалните електроенцефалографски записи разкриват свързана с обекта активност над зрителната кора.“
Освен това изследователите отбелязват, че пациентът не може да види визуално никакви предмети преди инжектиране със или без очила или след инжектиране без очила.
„Това е първият докладван случай на частично функционално възстановяване при невродегенеративно заболяване след оптогенна терапия“.
Пациентът, първият, който се е възползвал от това лечение, е успял да намери голяма тетрадка, малка кутия за телбод и чаши.
В проучването са включени още пациенти, но пандемията от COVID-19 пречи на възможността да преминат през прегледи и тестове.
Сахел отбелязва, че изследователите са проверили дали пациентът може да разпознае форми, докато ходи по улицата. Той спонтанно съобщава за идентифициране на пешеходни пътеки и може да преброи броя на белите ивици“. Впоследствие пациентът свидетелства за значително подобрение в ежедневните зрителни дейности, като например откриване на чиния, чаша или телефон, намиране на мебел в стая или откриване на врата в коридор, но само при използване на очила. По този начин лечението чрез комбинация от оптогенен вектор със защитни очила, стимулиращи светлината, води до ниво на визуално възстановяване при този пациент, което вероятно ще доведе до значителни ползи в ежедневието.
В момента изследователите събират данни за безопасност и ефикасност и се надяват да могат да предоставят ранни доклади през следващите месеци, казва Сахел. Д-р Roska от Базел, и екипите на Institut de la Vision и StreetLab в Париж, си сътрудничат в проучването, което е спонсорирано от GenSight Biologics. Изследователите събират клинични данни за безопасността и ефикасността и се надяват да могат да предоставят ранни доклади през следващите месеци.
Източник: ophthalmologytimes.com
