Atsena Therapeutics, компания, разработваща иновативни генни терапии за наследствени заболявания на ретината, докладва за структурни и функционални подобрения на зрението при пациенти, получаващи ниска доза от генната терапия на компанията, в клиничното изпитване LIGHTHOUSE фаза ½ за X-свързана ретиношиза (XLRS). Известно като ATSN-201, нововъзникващото лечение се понася добре и от тримата пациенти в групата с ниски дози. В момента компанията дозира пациенти в групата със средна доза. LIGHTHOUSE записва мъже с XLRS на шест и повече години.
Новата XLRS генна терапия на Atsena се инжектира субретинално (под ретината). Компанията казва, че този подход насочва лечението по-ефективно към областта на ретината, където е необходимо лечение. ATSN-201 използва специално проектирана адено-асоциирана система за доставяне на вируси (AAV.SPR), която се разпространява в по-голяма област на ретината в сравнение с други AAV системи. AAV.SPR може да достигне до крехката фовеа – малката ямка в централната ретина, отговорна за зрителната острота – с инжекция извън фовеалната област.
Ефикасността на ATSN-201 се измерва с помощта на микропериметрия, която улавя чувствителността на ретината на различни места (локуси) в ретината. Промените в чувствителността на ретината се измерват в децибели (dB), като подобрения до 14 dB са наблюдавани при един пациент. Администрацията по храните и лекарствата на САЩ счита подобрение от най-малко 7 dB при 5 или повече предварително определени локуса за клинично значимо.
„Ранният доклад от изпитването LIGHTHOUSE е наистина окуражаващ и представлява крайъгълен камък в клиничното развитие на генната терапия XLRS“, казва д-р Ръсти Кели. „ATSN-201 за първи път даде възможност за субретинално доставяне на значими нива на терапевтичния ген безопасно извън областите на шизис в централната ретина. Резолюцията на шизисните кухини, съчетана с функционални подобрения на зрението, са много значими и ние очакваме с нетърпение допълнителни резултати, докато изпитването напредва.“
XLRS се причинява от мутации в гена RS1, който експресира протеин, наречен ретиношизин – протеин, който играе критична роля в поддържането на структурата на ретината и адхезията клетка към клетка. Като X-свързано състояние, XLRS обикновено засяга мъже, а жените са незасегнати носители. XLRS обикновено се диагностицира при момчета преди 10-годишна възраст. Приблизително 30 000 души в САЩ и ЕС са засегнати от XLRS.
По-рано Atsena съобщи за подобрения на зрението при пациенти във фаза 1/2 на клинично изпитване на генна терапия за вродена амавроза 1 на Leber (LCA1), която се причинява от мутации на GUCY2D. Компанията разполага и с двувекторна генна терапия в предклинична разработка за синдром на Usher 1B, който се причинява от мутации на MYO7A.
Основателят на Atsena и главен научен директор д-р Шанън Бойе от Университета на Флорида, е предклиничният разработчик на нововъзникващите генни терапии на компанията. Източник: fightingblindness.org
